李淑元

作品数：8被引量：38H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院更多>>
发文主题：遗传学分析高龄母亲子代高通量测序更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国临床医生杂志》《中华生殖与避孕杂志》《转化医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目中国博士后科学基金更多>>
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KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1413-1415,共3页李国强 常椿欣 杲丽 李牛 李淑元 
上海市2022年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项项目(22Y11906700)。
目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断。方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sa...
关键词：Diets-Jongmans综合征 全外显子组测序 KDM3B基因 产前诊断 
NSRP1基因变异导致的神经发育障碍家系的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期541-544,共4页李明 李淑元 王彦林 
上海市2022年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项项目(22Y11906700)。
目的 探究神经发育障碍患儿的分子遗传学病因,为家庭再生育提供优生指导。方法 对先证者男孩及其父母3人进行家系全外显子组测序(trio-WES)分析,利用Sanger测序对变异候选位点进行验证,并对再次妊娠胎儿产前羊水样本进行检测。结果 家...
关键词：神经发育障碍 癫痫 全外显子组测序 NSRP1基因 
单精子测序技术在新发突变单基因遗传病家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
《中华生殖与避孕杂志》2022年第11期1127-1135,共9页周宣佑 陈松长 李淑元 徐晨明 
国家重点研发计划(2021YFC2701002,2018YFC1004900);国家自然科学基金项目(81971344,82171677,82192860,81901495);上海市科委项目(21Y21901002);上海市卫健委项目(GW-10.1-XK07,202140110);中国医科院胚胎源性疾病创新单元(2019-I2M-5-064)。
目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplifica...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 单基因疾病 单精子测序 新发突变 
基于高通量测序的基因组拷贝数分析技术在自然流产组织中的应用被引量：9
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1461-1464,共4页陈毅瑶 李淑元 张兰兰 陈松长 徐晨明 
国家重点研发计划（2016YFC0905103）;国家自然科学基金（81771638）;上海市科委基金（17411972900）
目的利用高通量测序技术在全基因组水平分析自然流产组织的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产查因中的应用价值。方法收集1000例于2017年10月~2018年12月期间在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院就诊的自然流产样本,提取D...
关键词：自然流产 高通量测序 拷贝数变异 孕妇年龄 孕周 
冻存温度、冻融次数和冻存时间对血清生化指标稳定性的影响被引量：6
《转化医学杂志》2018年第4期212-217,共6页范泽涵 章月蟾 索晨 徐珂琳 薛江莉 李淑元 袁子宇 王久存 金力 陈兴栋 
国家自然科学基金(8150120276);中国博士后基金(2016M601511、2017T100272);国家重点研发计划(2017YFC0907002)
目的分析在生物样本库中,冻存温度、冻存时间及反复冻融效应对血清常规生化指标的影响,以探讨血清常规生化指标在生物样本库中的稳定性。方法以2014年7月江苏省泰兴市人民医院160例健康体检者为研究对象,取空腹静脉血制备混合血清。24 ...
关键词：生物样本库 血清 生化指标 温度 反复冻融 
代谢组学在辅助生殖技术胚胎优选中的应用被引量：1
《中华检验医学杂志》2017年第3期152-154,共3页徐晨明 李淑元 黄荷凤 
国家自然科学基金（81471506,81501231）;上海市科委西医引导类（14411965100,15411964000,16411963300）;上海交通大学医学院转化医学创新基金（15ZH4011）;上海交通大学多学科医工交叉项目培育（YG2016MS40）
建立一种无创、可靠、准确的胚胎优选方案，进行选择性单胚胎移植，是改善辅助生殖结局的重要手段。低分子量代谢物是卵母细胞和胚胎发育中各种生理调节过程的最终产物，提示可以通过测量卵泡液或胚胎培养液中的代谢产物来评估卵子和胚...
关键词：代谢组学 生殖技术 辅助 卵泡液 胚胎培养技术 胚胎发育 
高龄生育子代出生缺陷的风险被引量：22
《中国临床医生杂志》2015年第8期14-17,共4页李淑元 徐晨明 
国家自然科学基金(81471506)
出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育"单独二胎"政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非...
关键词：高龄父亲 高龄母亲 出生缺陷 
新生儿巨细胞病毒感染合并多发畸形27例报告
《衡阳医学院学报》1996年第1期52-53,60,共3页林英 李淑元 
新生儿巨细胞病毒感染合并多发畸形２７例报告林英，李淑元（衡阳医学院第二附属医院，衡阳，４２１００１）巨细胞病毒（ＣＭＶ）是新生儿感染的主要病原体之一［１］。ＣＭＶ为双链线状ＤＮＡ病毒，属疱疹病毒类，具有潜伏－活动的生...
关键词：新生儿感染 巨细胞病毒感染 并发症 多发畸形 
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