徐晨明

作品数:51被引量:242H指数:9
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供职机构:上海交通大学医学院更多>>
发文主题:产前诊断植入前遗传学诊断胚胎荧光原位杂交核型分析更多>>
发文领域:医药卫生生物学农业科学理学更多>>
发文期刊:《现代妇产科进展》《上海交通大学学报(医学版)》《中华检验医学杂志》《中国科学:生命科学》更多>>
所获基金:国家自然科学基金浙江省科技计划项目国家重点基础研究发展计划浙江省自然科学基金更多>>
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“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控被引量:3
《中华生殖与避孕杂志》2021年第6期486-495,共10页蔡丽君 陈松长 徐晨明 黄荷凤 金丽 
罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略下,以...
关键词:第五代移动通信技术 区块链 胚胎植入前遗传学检测 防控 遗传 罕见病 下一代测序 
应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导被引量:2
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期214-218,共5页徐燕 张军玉 常椿欣 陈松长 徐晨明 
国家自然科学基金(81801491)。
目的对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行产前诊断,为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究,应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent...
关键词:脊髓性肌萎缩症 多重连接探针扩增 运动神经元存活基因 产前诊断 
下一代测序技术在高龄女性的胚胎植入前非整倍体遗传学检测中的应用被引量:4
《中国科学:生命科学》2020年第8期866-873,共8页刘雪丽 陈松长 黄荷凤 徐晨明 
本研究以微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)平台为参照,旨在探究基于下一代测序(next-generation sequencing, NGS)的胚胎植入前遗传学非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploid...
关键词:高龄 胚胎植入前遗传学非整倍体检测 下一代测序 微阵列比较基因组杂交 
我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状被引量:28
《中国实用妇科与产科杂志》2020年第1期10-15,共6页黄荷凤 徐晨明 王璐璐 
国家重点研发计划(2017YFC1001300);国家自然科学基金重大项目(81490742)。
出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85%具有遗传基础,且绝大多...
关键词:植入前胚胎遗传学检测技术 单基因病 下一代测序技术 
基于高通量测序的基因组拷贝数分析技术在自然流产组织中的应用被引量:9
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1461-1464,共4页陈毅瑶 李淑元 张兰兰 陈松长 徐晨明 
国家重点研发计划(2016YFC0905103);国家自然科学基金(81771638);上海市科委基金(17411972900)
目的利用高通量测序技术在全基因组水平分析自然流产组织的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产查因中的应用价值。方法收集1000例于2017年10月~2018年12月期间在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院就诊的自然流产样本,提取D...
关键词:自然流产 高通量测序 拷贝数变异 孕妇年龄 孕周 
常染色体显性多囊肾病致男性生殖障碍的机制及辅助生殖治疗结局分析被引量:2
《上海交通大学学报(医学版)》2019年第7期744-749,共6页施炜慧 刘雪丽 叶木槿 陈松长 黄荷凤 徐晨明 
国家自然科学基金(81471506,81771638);国家重点研发计划(2016YFC0905103);上海市科学技术委员会西医引导类项目(15411964000)~~
目的·探究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)致男性生殖障碍的机制以及分析辅助生殖技术的治疗结局。方法·对在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院行遗传咨询的8例男性ADPKD患者利用...
关键词:常染色体显性多囊肾病 多囊蛋白1 男性生殖障碍 胚胎植入前遗传学检测 
拉曼光谱技术在男性生殖中的应用
《中华检验医学杂志》2019年第7期498-502,共5页刘雪丽 常椿欣 徐晨明 
国家自然科学基金(81771638).
目前临床上男性不育患者的诊治手段有限,随着辅助生殖技术的不断发展,对精度更高的技术的需求日益迫切。拉曼光谱技术是一种高灵敏度的、样品无标记无损的快速分析技术,可以检测到分子层面的异常,是评估男性生育力和协助辅助生殖治疗的...
关键词:不育 男(雄)性 精子 精液 光谱分析 拉曼 
植入前遗传学检测技术在生殖医学领域的应用与挑战被引量:6
《上海医学》2019年第6期326-329,共4页黄荷凤 徐晨明 刘雪丽 施炜慧 叶木槿 
全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭。
关键词:植入前 囊胚期 嵌合体 卵裂期胚胎 非整倍体 染色体异常 发育潜能 胚胎发育 生殖医学 
胚胎植入前遗传学诊断研究进展被引量:8
《中华内分泌代谢杂志》2019年第3期185-189,共5页刘雪丽 黄荷凤 徐晨明 
国家自然科学基金项目(81471506、81771638);国家重点研发计划(2016YFC0905103)。
20年来,分子遗传检测技术发展迅猛,以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展,不仅增加了植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的准确率,也极大拓展了可检测的疾...
关键词:植入前遗传学诊断 微阵列技术 下一代基因测序 
男性叶酸代谢功能与辅助生殖技术结局的相关性研究被引量:3
《上海交通大学学报(医学版)》2018年第10期1229-1232,共4页吴正沐 陈松长 徐晨明 金丽 
目的·研究男性叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性及同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)水平对辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠结局的影响。方法·观...
关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 辅助生殖技术 结局 
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