我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状  

Development situation of preimplantation genetic testing in blocking rare genetic diseases in China

作　　者：黄荷凤[1] 徐晨明[1] 王璐璐 HUANG He-feng;XU Chen-ming;WANG Lu-lu

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院,上海200030

出　　处：《中国实用妇科与产科杂志》2020年第1期10-15,共6页Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics

基　　金：国家重点研发计划(2017YFC1001300);国家自然科学基金重大项目(81490742)。

摘　　要：出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%~85%具有遗传基础,且绝大多数由基因突变导致[2]。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65%~1%。的疾病或病变山,目前全球已知约6000~8000种.50%在出生或儿童期即发病.仅有少于6%的罕见病具备有效治疗方法.患者生存及生活质量严重受损[2,4]。

关 键 词：植入前胚胎遗传学检测技术 单基因病 下一代测序技术 

分 类 号：R321-33[医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]