植入前

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高龄产妇植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)累积活产率的回顾性队列研究
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第5期044-050,共7页蒋海玲 韦浩 段金良 朱保平 
本研究旨在评估胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)能否改善高龄女性(AMA)的妊娠结局。方法 本回顾性队列研究于2017年1月至2024年1月期间开展,共纳入1311例患者。经倾向性评分匹配后,最终105例PGT-A组患者与279例非PGT-A组患者进入...
关键词：控制性卵巢刺激 累计活产率 PGT-A 高龄产妇 体外受精 
胚胎植入前遗传学检测周期中精子DNA碎片率对囊胚整倍体率的影响
《临床医药实践》2025年第4期255-258,共4页罗莲 曾燕 何颖 钟婷 帅妹 
江西省卫生健康委员会科技计划项目(项目编号:20251119)。
目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中精子DNA碎片率(DFI)对囊胚整倍体率的影响。方法:选取赣州市妇幼保健院2023年1月—2024年11月行胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)和胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)的周期共150个,根据...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 精子DNA碎片率 囊胚整倍体率 
极体活检验证胚胎母源异常CNV的减数分裂来源
《生殖医学杂志》2025年第4期525-532,共8页董凤鸣 马慜悦 陆翀曌 张明 杨文豪 杨怡卓 穆莎 高原 董明理 彭红梅 
国家重点研发计划资助(2022YFC2705305);军队计生专项科研课题(16JS011)。
目的研究胚胎母源染色体拷贝数变异(CNV)异常与卵母细胞第一次或第二次减数分裂的相关性。方法选择2023年5—10月在中国人民解放军总医院第一医学中心生殖医学中心行胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(PGT-A)助孕的12对夫妇为研究对象,所有...
关键词：胚胎植入前遗产学非整倍体筛查 异常染色体胚胎 非整倍体 极体 减数分裂 
罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析
《中华医学杂志》2025年第6期465-468,共4页马慜悦 杨怡卓 陆翀曌 徐萍萍 张明 卞子薇 杨文豪 张慧亭 张樱馨 郭俊丽 穆莎 高丽媛 彭红梅 
国家重点研发计划(2024YFC2707100);军队计生课题项目(16JS011)。
为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行...
关键词：易位 遗传 罗伯逊易位 染色体异常 辅助生殖技术 胚胎着床前遗传学检测 
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...
关键词：聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测 
PPOS方案与拮抗剂方案对卵巢高储备者胚胎整倍体率的影响
《中国卫生标准管理》2025年第2期13-16,130,共5页成海英 黄向红 谭小军 罗辰 雷茜 贺艳坤 
目的探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案和促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,Gn ...
关键词：胚胎植入前非整倍体遗传学检测 高孕激素状态下促排卵 拮抗剂方案 整倍体胚胎 卵巢高储备 早发黄体生成素峰 
极体移植联合胚胎植入前遗传学检测用于阻断线粒体遗传病代际传递的可行性研究
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期18-25,共8页纪冬梅 张智康 邹薇薇 张宁 宗凯 杜忆南 苏荀 王鑫 陈大蔚 梁春梅 章志国 曹云霞 
国家自然科学基金(U20A20350,81971455);安徽省高校杰出青年科研项目(2022AH020072)。
目的探讨第一极体(PB1)移植联合胚胎植入前遗传学检测阻断致病性线粒体DNA 8993T>G突变代际传递的可行性。方法选取2021年9月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的1个Leigh综合征家系作为研究对象,在完善家系成员线粒体DNA 899...
关键词：LEIGH综合征 线粒体DNA 8993T>G突变 胚胎植入前线粒体DNA遗传学检测 第一极体移植 
单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
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