植入前遗传学诊断

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两个Alport综合征家系的分子诊断及胚胎植入前遗传学诊断
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2603-2607,共5页张在卉 范仲蠡 黄秋香 毛丽华 卢克友 王志红 
福建省自然科学基金(2023J011341)。
目的分析2个Alport综合征家系的临床特征,明确家系先证者及其他家系成员的分子诊断,提供遗传咨询、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD),预防Alport综合征患儿出生。方法收集2例Alport综合征家系的临床资料,采集先证者及核心家系成员...
关键词：ALPORT综合征 COL4A5基因 胚胎植入前遗传学诊断 
胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
《南方医科大学学报》2024年第11期2184-2191,共8页齐淇 周征 马金召 姚兵 陈莉 
江苏省卫生健康委医学科研重点项目(ZD2022004)。
目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 植入前遗传学诊断 第三代基因测序技术 单核苷酸多态性 
我国胚胎植入前遗传学诊断技术配置和服务利用分析
《中华生殖与避孕杂志》2024年第11期1180-1183,共4页白符 马艺 高丽娜 张懿心 王冬颖 李志新 
国家重点研发计划(2023YFC2705503)。
目的分析我国胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术配置特征、服务利用趋势及服务效果。方法本研究采用纵向研究及2020年横断面调查数据分析的方法,研究2004—2020年我国具备PGD机构配置数量和服务利用趋...
关键词：植入前胚胎遗传学诊断 技术配置 服务利用 
中国首例应用胚胎植入前遗传学诊断技术诞生健康婴儿的先行者——访中山大学附属第一医院周灿权教授
《中华医学信息导报》2024年第20期4-4,共1页于丽水 
周灿权深受恩师庄广伦教授的启发和引领,他将"穷究生命源、蕴育天伦乐,让不孕不育患者生得出、生得好"作为终生奋斗的目标,一直以开拓进取的精神,带领团队不断攻克技术难题,推动我国生殖医学拥有更广阔的发展空间.
关键词：生命源 胚胎植入前遗传学诊断 生殖医学 周灿 不孕不育患者 健康婴儿 先行者 中山大学附属第一医院 
人类辅助生殖技术应用范围的法律调整论
《交大法学》2024年第3期94-114,共21页于佳佳 
人类辅助生殖技术在临床应用中改变了生育方式,提升了生育自主性和选择性,但也带来新的伦理和法律问题。不同国家的监管立场不同:美国倾向于放任,德国强调监管,而英国采取的平衡立场在平衡现代医学发展和伦理规范方面相对更优。针对现...
关键词：体外胚胎 死后精子的使用 三亲婴儿 植入前遗传学诊断 
复杂染色体重排携带者的遗传学分析
《中华男科学杂志》2024年第6期493-498,共6页田浩 邵敏杰 闫丽盈 乔杰 
国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125013)。
目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23...
关键词：复杂染色体重排 形成机制 遗传咨询 植入前遗传学诊断 
阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用
《海南医学》2024年第2期271-275,共5页王梅红 马燕琳 李花 张宇 王雪娇 朱海玲 黄明媚 
海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200289)。
目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各5...
关键词：胚胎植入前遗传学诊断 焦虑 抑郁 心理护理 满意度 
一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析
《中华检验医学杂志》2023年第5期510-517,共8页谢文美 滕炎玲 张宏云 朱慧敏 张文 梁德生 李卓 邬玲仟 
国家重点研发计划项目(2021YFC1005302);国家自然科学基金(82171711);2022年陇原青年创新创业人才个人项目(甘组通字[2022]77号);2021年甘肃省高等教育教学成果培育项目(20214-66);2021年甘肃医学院青年科研基金(GYSF2021-05)。
目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检...
关键词：肌营养不良症 基因诊断 生殖腺嵌合 
焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响
《中外女性健康研究》2023年第6期3-5,9,共4页谭爱玲 吴嘉齐 冯国梅 林晓丽 吕燕君 方小武 
中山市科研项目。课题名称:《医患共享决策模式在胚胎植入前遗传性疾病诊断/筛查(PGD/PGS)患者的应用研究》课题编号:2020B1056。
目的:研究焦点解决模式对胚胎植入前遗传学诊断/筛查患者负性情绪及希望水平的影响。方法:选取2019年11月至2020年11月在本院胚胎植入前拟行遗传学诊断/筛查的80例患者作为研究对象,按照随机抽签方式将其分为观察组和对照组,每组40例,...
关键词：焦点解决模式 胚胎植入前遗传学诊断/筛查 希望水平 心理弹性 
“医患共享决策(SDM)”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中的应用效果研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第2期135-137,共3页郑思佳 
研究分析关于在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中应用医患共享决策(SDM)”的护理干预措施的临床效果。方法 河南中医药大学第二附属医院2021年2月到2022年2月收治的九十二名患者为研究中的对象,随机将所有患者分成参照组(常规...
关键词：医患共享决策 干预 临床结局 胚胎植入 遗传学诊断/筛查 
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