云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 邵敏杰

邵敏杰: 作品数：30被引量：99H指数：6; 导出分析报告; 供职机构：北京大学第三医院更多>>; 发文主题：微缺失遗传学分析Y染色体男性不育Y染色体微缺失更多>>; 发文领域：医药卫生生物学更多>>; 发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华生殖与避孕杂志》《中国性科学》《中华医学遗传学杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>

复杂染色体重排携带者的遗传学分析: 《中华男科学杂志》2024年第6期493-498,共6页田浩邵敏杰闫丽盈乔杰; 国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125013)。; 目的:回顾了2011年1月至2015年12月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析。方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析。结果:23...; 关键词：复杂染色体重排形成机制遗传咨询植入前遗传学诊断

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第1期101-105,共5页邵敏杰严智强朱小辉闫丽盈乔杰; 国家自然科学基金(82125013)。; 目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、...; 关键词：18号环状染色体 18号染色体长臂缺失单精子拷贝数变异分析

针对Y染色体微缺失检测两种不同方案的比较: 《中华男科学杂志》2023年第4期306-310,共5页田浩邵敏杰闫丽盈洪锴乔杰; 国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125013);首都医学发展科研基金(北京市卫生局科研基金)(2022-2-4094); 目的:比较两种Y染色体微缺失检测方案的结果。方法:采用荧光定量PCR方法对方案一(六位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255)和方案二(八位点法:sY84,sY86,sY127,sY134,sY254,sY255,sY145,sY152)的检测结果进行比较。结果:六位点法AZ...; 关键词：Y染色体微缺失八位点法六位点法无精子因子少精子症/无精子症

Y染色体平衡易位与精液质量的相关性研究: 《中国生育健康杂志》2023年第1期56-59,89,共5页刘钰君陈琪琪孙希雅邵敏杰袁人培姜辉智旭; 北京市自然科学基金(7212129);国家自然科学基金(81971440)。; 目的分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性。方法回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,XY)的...; 关键词：Y染色体平衡易位男性不育精液质量

中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价结果分析(2017—2019): 《中华生殖与避孕杂志》2022年第8期837-844,共8页中国医师协会男科与性医学医师分会Y染色体微缺失筛查质控联盟委员会李铮夏欣一贺小进刘睿智邵敏杰余彬薛云婧杨晓玉周莉朱宝生朱晓斌; 上海申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR3077B);宁夏回族自区重点研发计划项目(2020BFH02002);国家重点研发计划(2017YFC1002003);上海市科委“科技创新行动计划”港澳台科技合作项目(21410760300)。; 目的分析2017年至2019年连续3年不同实验室Y染色体长臂无精子因子(Yq azoospermia factor,YqAZF)微缺失检测的室间质量评价(YqAZF microdeletion external quality assessment,YEQA)结果,以期为改进和规范YqAZF微缺失检测质量管理体系...; 关键词：Y染色体长臂无精子因子微缺失筛查男性不育室间质量评价

一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2022年第1期85-88,共4页邵敏杰王云赵楠刘平; 目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样,进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos 47,XX,+mar[45]/48,XX,+2ma...; 关键词：细胞遗传基因芯片荧光原位杂交标记染色体

父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例: 《中华医学杂志》2021年第40期3359-3360,共2页邵敏杰王云赵楠田婵; 国家重点研发计划(2016YFC1000501,2016YFC1000500)。; 羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方...; 关键词：染色体倒位产前诊断 dup(14q) 染色体重排

一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2021年第4期380-382,共3页邵敏杰王云田婵焦利萍刘平; 目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测...; 关键词：脆性位点 16q22 染色体核型分析

遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响被引量：4: 《中国生育健康杂志》2019年第1期26-31,共6页朱小辉关硕王玉倩邵敏杰廉颖黄锦李蓉刘平闫丽盈乔杰; 国家自然科学基金(31522034;31571544;81521002); 目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。...; 关键词：单基因遗传病胚胎植入前基因诊断(PGD)遗传咨询预实验

孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2015年第3期339-342,共4页邵敏杰刘平赵楠钟粟赵扬玉魏媛; 目的确定孕期妇女常见耳聋基因突变的携带率,预防耳聋患者出生.方法抽取893名孕妇的外周静脉血2 mL,提取DNA,应用耳聋基因芯片进行筛查.对于筛查结果为阳性的孕妇,同时对其配偶进行基因测序.结果在893名孕妇中,有40例检出存在耳聋基...; 关键词：遗传性耳聋基因芯片产前检测

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