父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例  

作　　者：邵敏杰[1] 王云[1] 赵楠[1] 田婵[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科生殖医学中心,北京100191

出　　处：《中华医学杂志》2021年第40期3359-3360,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC1000501,2016YFC1000500)。

摘　　要：羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。

关 键 词：染色体倒位 产前诊断 dup(14q) 染色体重排 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]