标记染色体

作品数：110被引量：256H指数：9
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产前诊断中额外标记染色体的遗传学分析
《中国妇幼健康研究》2025年第2期89-94,共6页郑慧玲 杨雪 郑琳 唐黛丽 黄智 田甜 李玉权 
贵阳市卫生健康局科学计划项目([2021]32);贵州省高层次人才计划(GCC[2022]019)。
目的探讨产前诊断标本中额外标记染色体(SMC)的检出率、遗传物质及来源、妊娠结局等,为产前诊断工作中SMC的遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2015年1月至2022年6月于贵阳市妇幼保健院优生遗传科行产前诊断的13640例标本,统计其中经细...
关键词：标记染色体 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询 
核型分析联合CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2388-2391,共4页刘晓飞 高明雅 臧伟伟 王亚男 
目的 对1例产前超声提示多发异常的胎儿进行遗传学诊断,明确病因并提供遗传咨询。方法 采集孕妇羊水细胞,分别应用常规G显带核型分析及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测。结果 经细胞染色体分析,胎儿核型初步明确为47,XN,+mar[49]/4...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 产前诊断 标记染色体 Pallister-Killian综合征 
产前诊断中额外微小标记染色体的分子和细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1149-1155,共7页范佳鸣 曾艳 张丽芳 钱飞燕 罗婷婷 陈伟萍 车铭 陈彩平 
目的探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考。方法收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技...
关键词：产前诊断 额外标记染色体 遗传咨询 染色体微阵列 
罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期519-525,共7页易朵 袁诗敏 胡亮 龚斐 罗克莉 胡浩 谭跃球 卢光琇 林戈 程德华 
目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究...
关键词：小超数标记染色体 荧光原位杂交 染色体显微切割 高通量全基因组测序 胚胎植入前遗传学检测 
染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第5期380-383,共4页田维娟 周美花 蒋璐西 张琼 
兴滇英才支持计划-名医专项(XDYC-MY-2022-0059)。
采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析。N...
关键词：猫叫综合征 产前诊断 非侵入性产前检测 易位 遗传 病例报告 
CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期630-631,共2页时盼来 赵军红 朱若男 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130)。
女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,X...
关键词：标记染色体 非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 血清学筛查 21三体 知情同意书 染色体核型分析 
4244例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第7期7-10,共4页甘桂春 李炎炎 赵辉 吴汉锋 黄威祥 
分析胎儿羊水细胞染色体核型结果,探讨我院区接收的各类型产前诊断指征下的孕妇羊水染色体核型的异常率和异常情况,为临床遗传咨询提供有价值的数据依据。方法 筛选2019年1月至2021年10月间到我院遗传门诊进行产前咨询的4244例有产前诊...
关键词：产前诊断 核型分析 标记染色体:多倍体 
一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期85-88,共4页邵敏杰 王云 赵楠 刘平 
目的应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法抽取患者的外周血样,进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果染色体分析结果显示患者核型为mos 47,XX,+mar[45]/48,XX,+2ma...
关键词：细胞遗传 基因芯片 荧光原位杂交 标记染色体 
一例Pallister-Killian综合征的无创产前检测及遗传学诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期997-1001,共5页王俊育 庄建龙 江矞颖 傅婉玉 王元白 
2019年泉州市科技计划(2019N050S)。
目的联合应用无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对一例新发的胎儿额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)进行产前...
关键词：Pallister-Killian综合征 标记染色体 无创产前检测 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断 
C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用被引量：3
《检验医学与临床》2021年第6期793-796,共4页徐玉婵 韦德宁 罗颖花 韦朔峰 蔡稔 唐宁 严提珍 
广西壮族自治区柳州市科技重大专项(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20180044、Z20180041、Z20170534、Z20170529)。
目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色...
关键词：染色体核型分析 C显带 N显带 标记染色体 双着丝粒染色体 
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