龚斐

作品数：2被引量：13H指数：1
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发文主题：携带者标记染色体辅助生殖技术非整倍体发生率更多>>
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罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期519-525,共7页易朵 袁诗敏 胡亮 龚斐 罗克莉 胡浩 谭跃球 卢光琇 林戈 程德华 
目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究...
关键词：小超数标记染色体 荧光原位杂交 染色体显微切割 高通量全基因组测序 胚胎植入前遗传学检测 
中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期269-275,共7页徐西林 何文斌 王莹 龚斐 卢光琇 林戈 谭跃球 杜娟 
湖南省科技重大专项(2017SK1030)。
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位...
关键词：全外显子组测序 孕前携带者筛查 遗传代谢性疾病 基因变异 
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