C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用  

作　　者：徐玉婵 韦德宁 罗颖花 韦朔峰 蔡稔 唐宁[1] 严提珍[1] 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院/广西科技大学附属妇产医院、儿童医院医学遗传科/柳州市生殖与遗传研究所,广西柳州545001

出　　处：《检验医学与临床》2021年第6期793-796,共4页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：广西壮族自治区柳州市科技重大专项(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20180044、Z20180041、Z20170534、Z20170529)。

摘　　要：目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。

关 键 词：染色体核型分析 C显带 N显带 标记染色体 双着丝粒染色体 

分 类 号：R394.2[医药卫生—医学遗传学]