医药卫生—医学遗传学

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相关作者:韦叶生傅松滨杨波夏家辉李生斌更多>>
相关机构:重庆医科大学中山大学中国医学科学院北京协和医学院中南大学更多>>
发文主题:医学遗传学骨髓间充质干细胞干细胞基因遗传学更多>>
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Visualizing medicine:The case for implementing graphical abstracts in clinical reporting
《World Journal of Methodology》2025年第2期1-8,共8页Naveen Jeyaraman Madhan Jeyaraman Swaminathan Ramasubramanian Sangeetha Balaji Arulkumar Nallakumarasamy 
Graphical abstracts(GAs)are emerging as a pivotal tool in medical literature,enhancing the dissemination and comprehension of complex clinical data through visual summaries.This editorial highlights the significant ad...
关键词:Graphical abstracts Clinical data dissemination Visual communication Research impact Academic publishing 
医学遗传学教学方式的探索与尝试
《实用医院临床杂志》2025年第2期38-41,共4页何霞 王婷 郑惠 余秋景 莫茜 龚波 彭羽 
国家自然科学基金资助项目(编号:82371060)。
医学遗传学是经典遗传学与临床医学相结合的交叉学科,在现代医学教育中具有重要地位。为进一步提高医学遗传学课程的教学质量,提升学生的学习兴趣,搭建扎实的医学遗传学知识体系,教学团队结合近年来的教学经验和教学改进过程,在传统讲...
关键词:医学遗传学 教学方式 教学改革 
LINC00365靶向调控miR-519d影响甲状腺癌细胞的增殖、凋亡、迁移与侵袭
《医学分子生物学杂志》2025年第2期117-123,138,共8页吾甫尔·依马尔 王护国 达尔汗·赛力克别克 邓超 马依热·努尔买卖提 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(No.2021D01C325)。
目的探究长非编码RNALINC00365对甲状腺癌细胞增殖、凋亡、迁移与侵袭的影响及机制。方法qRT-PCR检测甲状腺癌组织和癌旁组织以及甲状腺癌细胞株中LINC00365的相对表达量。甲状腺癌细胞BHP-10-3分为si-NC组、si-LINC00365组、si-LINC003...
关键词:LINC00365 甲状腺癌 增殖 凋亡 迁移 侵袭 
背侧抑制性轴突导向蛋白对胎鼠脊髓神经嵴细胞迁移特性的影响
《解剖学报》2025年第2期150-157,共8页崔祖旗 缪晓锦 谷泽林 巩梦飞 陈欢 杨舒涵 刘桐妤 张三兵 苏玉红 
河北省自然科学基金(H2020206046);河北省自然科学基金精准医学联合基金(H2021106016);河北医科大学省级大学生创新项目(USIP2023096)。
目的探讨胎鼠脊髓早期发育过程中背侧抑制性轴突导向蛋白(Draxin)对神经嵴细胞迁移特性的影响。方法应用免疫组织化学、原位杂交等方法,检测Draxin在发育早期胎鼠脊髓内的表达特性(每组8只小鼠);应用原位杂交的方法,检测发育早期不同类...
关键词:背侧抑制性轴突导向蛋白 神经嵴 迁移 脊髓 免疫组织化学 胎鼠 
新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词:FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
CYP3A酶突变类型与舒芬太尼代谢的性别差异研究
《陆军军医大学学报》2025年第6期581-590,共10页蒋颖 秦志刚 冯力元 刘冠磊 黎洁钰 刘先哲 李勇帅 陈妍 李鹏 顾健腾 
重庆英才项目基金(CQYC20220303588)。
目的 基于细胞色素P450 3A(cytochrome P450 3A,CYP3A)酶突变类型,探究舒芬太尼在中国患者体内药物代谢的性别差异。方法 将中国人群细胞色素P450 3A4基因*1G位点(cytochrome P450 3A4 gene*1G locus,CYP3A4*1G)和细胞色素P450 3A5基因*...
关键词:性别差异 CYP3A 舒芬太尼 药物代谢 基因突变 
胃印戒细胞癌的H3K27me3沉默子重塑特征及转录调控功能
《陆军军医大学学报》2025年第5期417-425,共9页杜艾贝 任原锋 储召乐 刘碧颖 李先锋 向俊宇 陈东风 王涛 王斌 郭海英 张璇 李玉红 
国家自然科学基金优秀青年科学项目(81822032);重庆市自然科学基金面上项目(CSTB2022NSCQ-MSX0162)。
目的通过表观遗传组学技术,解析胃印戒细胞癌(signet-ring cell carcinoma of the stomach,SRCC)的H3K27me3沉默子的全基因组特征及其对基因转录的调控作用,以阐明SRCC恶性进展的表观调控机制。方法采集2021年1月至2023年12月陆军特色...
关键词:胃印戒细胞癌 表观遗传 组蛋白修饰 沉默子 H3K27me3 
胃黏膜高级别上皮内瘤变组织的增强子重塑及其对增殖相关基因CD24表达的影响被引量:1
《陆军军医大学学报》2025年第5期426-434,共9页薛锐 潘雨薇 谭玉婷 储召乐 刘碧颖 李先锋 王涛 王斌 张璇 沈艾 
国家自然科学基金优秀青年科学基金(81822032);重庆市自然科学基金杰出青年基金(CSTC2019JCYJJQX0027)。
目的通过绘制胃黏膜高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial neoplasia,HGIN)组织中组蛋白H3K27ac修饰标记的增强子图谱,探究表观调控对HGIN发生发展的影响。方法收集2022年6月至2023年6月来自陆军特色医学中心消化内科的14例正...
关键词:胃癌 高级别上皮内瘤变 表观遗传 增强子 肿瘤增殖 
基于普通转录组和单细胞转录组测序解析间质型胃癌复发风险相关的肿瘤细胞及微环境特征
《陆军军医大学学报》2025年第5期443-452,共10页潘雨薇 谭玉婷 薛锐 储召乐 刘碧颖 李先锋 王涛 王斌 张璇 杨永涛 
国家自然科学基金优秀青年科学项目(81822032);重庆市杰出青年基金项目(CSTC2019JCYJJQX0027)。
目的整合多组学数据解析间质型胃癌(mesenchymal-subtype gastric cancer,Mes-GC)临床特性,探究与间质型胃癌复发风险相关的肿瘤细胞及微环境特征。方法收集2022年1月至2023年12月,在陆军特色医学中心消化内科就诊患者的组织样本,包括1...
关键词:间质型胃癌 肿瘤微环境 生物信息学 预后 
2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
《黑龙江医学》2025年第6期720-723,727,共5页胡国生 李利 何一旻 丁宇 
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低...
关键词:SLC12A3基因 GITELMAN综合征 儿童 
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