医学遗传学

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相关作者:傅松滨陈峰张金波朱金玲郑立红更多>>
相关机构:哈尔滨医科大学《中华医学遗传学杂志》编辑部佳木斯大学齐齐哈尔医学院更多>>
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医学遗传学教学分层案例库的建设及应用
《中国现代医生》2025年第11期59-61,共3页邢朝斌 龙月红 白云 张红梅 
华北理工大学教育教学改革研究与实践项目(L2304);河北省高等教育教学改革研究与实践项目(2022GJJG211)。
本研究制定案例库筛选标准,筛选并整理教学中应用的临床案例资料,汇编基础遗传学、疾病遗传学、临床遗传学不同层次的教学案例库。采用成绩分析和问卷调查的方法评估案例库的应用效果。共建成医学遗传学知识点、主题讨论、临床综合案例...
关键词:医学遗传学 临床遗传学 分层教学案例库 
医学遗传学教学方式的探索与尝试
《实用医院临床杂志》2025年第2期38-41,共4页何霞 王婷 郑惠 余秋景 莫茜 龚波 彭羽 
国家自然科学基金资助项目(编号:82371060)。
医学遗传学是经典遗传学与临床医学相结合的交叉学科,在现代医学教育中具有重要地位。为进一步提高医学遗传学课程的教学质量,提升学生的学习兴趣,搭建扎实的医学遗传学知识体系,教学团队结合近年来的教学经验和教学改进过程,在传统讲...
关键词:医学遗传学 教学方式 教学改革 
医学遗传学课程思政四维度融合体系的构建与教学实践
《广西中医药大学学报》2025年第2期78-81,共4页黄愉淋 李景云 李宁 黎明星 杨素芳 何国珍 陈颖 
广西高等教育本科教学改革工程项目(编号:2023JGB235);广西研究生教育创新计划项目(编号:JGY2024214)。
课程思政建设是全面提高人才培养质量的重要任务,是课程改革的基本要求。该文根据医学遗传学课程特点,通过搜集与医学遗传学课程内容相关的遗传科学家故事、真实遗传病例、热点新闻事件和优秀传统文化素材等,挖掘其中蕴含的思政元素,构...
关键词:医学遗传学 课程思政 教学实践 价值观教育 
关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期186-186,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学...
关键词:传宗接代 生殖障碍 生殖遗传学 医学遗传学 
关于开辟“临床遗传学论坛”的通知
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期248-248,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部 
医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...
关键词:预防治疗 临床遗传学论坛 医学遗传学 
泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第1期73-75,共3页王文玉 于春梅 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独...
关键词:杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配 
“医学遗传学”课程思政教学改革探讨
《教育教学论坛》2025年第8期80-83,共4页林晴 刘艳 王珊珊 江澍 
2021年度福建中医药大学教育教学改革研究项目“医学遗传学课程思政教学改革探讨”(XJJGK2151)。
课程思政对高校落实立德树人根本任务、实现人才培养目标具有重要意义。在专业课中开展课程思政教学改革,有利于探索高校专业课程育人功能的发挥。“遗传学”是生命科学专业重要的基础课程,蕴含着丰富的思政元素。以线上线下混合式教学...
关键词:医学遗传学 课程思政 教学改革 
BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例
《中华儿科杂志》2025年第2期204-205,共2页张利明 刘磊 杨建伟 孙红启 杨俊梅 杨志晓 陈永兴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20240560)。
患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第...
关键词:肌张力减低 特殊面容 全外显子组测序 双眼球 医学遗传学 眼距 体格检查 基因组学 
基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系构建与改革研究
《中文科技期刊数据库(全文版)教育科学》2025年第1期127-130,共4页桂春绒 桂宝恒 李春燕 马云婷 
名称:SRD5A2基因亚效等位单体型影响5α-RD2缺乏症表型差异的机制研究,来源:国家自然科学基金青年科学基金项目,编号:82001531;名称:基于单分子实时测序的地中海贫血防控新技术体系的建立与应用,来源:广西重点研发计划项目,编号:桂科AB22035013;名称:地中海贫血基因罕见变异的致病机制及其与表型的关联性研究(区域高发疾病研究联合专项),来源:广西自然科学基金项目青年科学基金项目,编号:2023GXNSFBA026124;名称:mNGS在器官移植感染精准诊疗中的应用,来源:中国初级卫生保健基金会(高通量测序技术在感染性疾病中的临床应用研究专项),编号:MTP2022A010。
医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训...
关键词:医学遗传学 遗传咨询 教学培训体系 
产前基因检测给医学遗传学带来的机会与挑战——《中华医学遗传学杂志》第42卷序
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期I0001-I0001,共1页李岭 姚宏 
2024年11月30日,由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门地区医学会共同主办、中国澳门科技大学承办的“第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会”在澳门地区召开,来自中国内地和港澳台地区的专家共聚一...
关键词:医学遗传学 医药卫生 澳门地区 基因检测 海峡两岸 澳门科技大学 机会与挑战 港澳台地区 
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