云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 临床遗传学

临床遗传学: 作品数：207被引量：148H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：孙树汉王芳张毅郭瀛军章意亮更多>>; 相关机构：第二军医大学《中华医学遗传学杂志》编辑部复旦大学四川大学华西医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金全球变化研究国家重大科学研究计划国家高技术研究发展计划上海市研究生教育创新计划更多>>

儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)被引量：1: 《中华儿科杂志》2025年第2期138-147,共10页中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生; 国家重点研发计划(2021YFC2701000);国家自然科学基金(82270312);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)。; 先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床...; 关键词：中华儿科杂志遗传学检测先天性心脏病中华医学会临床遗传学心血管学临床现状临床医生

2024年欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网《伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理临床实践指南》解读: 《中华结核和呼吸杂志》2025年第2期193-197,共5页陈先梦汪瑞胡晓文徐凯峰; 2021年安徽省医疗卫生重点专科建设项目(2021szdzk05)。; 2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)患者诊断、监测和管理临床实践指南》(简称“指南”)。该“指南”是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤学和...; 关键词：临床实践指南皮肤病学临床肿瘤学临床遗传学呼吸病学临床医师中国专家共识泌尿学

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知: 《中华医学遗传学杂志》2025年第1期17-17,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部; 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...; 关键词：临床遗传学医学遗传学遗传病终极目的研究成果预防治疗双重属性防病治病

单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践: 《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏高梦彭翠婷刘珊玲; 国家重点研发计划(2022YFC2703302)。; 近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...; 关键词：单分子长读长测序技术单基因遗传病染色体结构异常单基因病胚胎植入前遗传学检测

《国际遗传学杂志》刊载范围说明: 《国际遗传学杂志》2024年第6期448-448,共1页《国际遗传学杂志》编辑部; 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院主办,是公开发行的国家级学术期刊。主要报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、...; 关键词：国家级学术期刊哈尔滨医科大学医学遗传学中华医学会临床遗传学技术创新研究成果卫生健康

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知: 《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1490-1490,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部; 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...; 关键词：临床遗传学医学遗传学遗传咨询遗传病临床细胞遗传学诊断方法预防治疗防病治病

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知: 《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1295-1295,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部; 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...; 关键词：临床遗传学医学遗传学遗传咨询遗传病临床细胞遗传学诊断方法预防治疗防病治病

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知: 《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1170-1170,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部; 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...; 关键词：临床遗传学医学遗传学遗传咨询遗传病临床细胞遗传学诊断方法预防治疗防病治病

Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展: 《罕见病研究》2024年第3期295-303,共9页徐可欣李国壮李晴尹相杰方堃吴志宏仉建国系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组吴南; 国家重点研发计划(2022YFC2703102,2022YFC2703901);中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-004,2022-PUMCH-C-033);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051,2021-I2M-1-052,2022-I2M-2-001,2023-I2M-C&T-A-003)。; Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关...; 关键词：EHLERS-DANLOS综合征临床遗传学基因型-表型关联全基因组测序 RNA测序深度表型评估

关于开辟“临床遗传学论坛”的通知: 《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1038-1038,共1页《中华医学遗传学杂志》编辑部; 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学...; 关键词：临床遗传学医学遗传学遗传咨询遗传病临床细胞遗传学诊断方法预防治疗防病治病

临床遗传学