儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)  

Expert consensus on genetic testing and clinical application of congenital heart disease in children(2025)

作　　者：中华医学会儿科学分会心血管学组 中华儿科杂志编辑委员会 黄国英 王慧君[3] 刘芳[3] 吴冰冰[3] 高涵 林怡翔[3] 叶明[3] 黄涛生 The Subspecialty Group of Cardiology,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;Huang Guoying(不详;Pediatric Heart Center,Children′s Hospital of Fudan University,National Children′s Medical Center,Shanghai Key Laboratory of Birth Defects,Research Unit of Early Intervention of Genetically Related Childhood Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]不详 [2]国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第2期138-147,共10页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701000);国家自然科学基金(82270312);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002)。

摘　　要：先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关 键 词：中华儿科杂志 遗传学检测 先天性心脏病 中华医学会 临床遗传学 心血管学 临床现状 临床医生 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]