猫叫综合征

作品数：131被引量：88H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张立文汪伟伟兰晓梅蒋雪梁旗更多>>
相关机构：郑州市儿童医院中国医学科学院北京协和医学院中国人民解放军总医院河北省妇幼保健中心更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金山东省科技攻关计划中央高校基本科研业务费专项资金山东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
NIPT筛查胎儿患猫叫综合征的初探
《广州医药》2024年第10期1122-1128,共7页肖雪 赖晓岚 刘海量 王宇琦 赵翠柳 
国家重点研发计划(2016YFC1000703);广州市卫生和计划生育科技项目(20231A010018)。
目的初步探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿患猫叫综合征临床性能。方法收集2018年4月—2019年3月行NIPT提示胎儿患猫叫综合征高风险的孕妇,并收集其羊水细胞培养染色体核型分析或微阵列芯片检测结果,分析NIPT与羊水产前诊断结果的符...
关键词：无创产前检测 猫叫综合征 微缺失/微重复 产前诊断 
产前诊断猫叫综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1151-1151,共1页戚永珍 崇保强 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
患者 女,30岁,第1次妊娠人工流产,第2次妊娠因无创产前筛查(NIPT)检查结果提示染色体5p15.33-5p14.1区段存在26.16 Mb的缺失于2022年3月10日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇与其丈夫进行外周血染色体核型检查。该研究通过了临...
关键词：临沂市人民医院 外周血染色体 遗传咨询门诊 伦理委员会 人工流产 猫叫综合征 知情同意书 产前诊断 
猫叫综合征患儿1例并文献复习
《河南医学研究》2024年第13期2488-2492,共5页黄圣 李冰肖 
本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认...
关键词：猫叫综合征 5p缺失综合征 基因型与表型 TERT基因 IRX1基因 
猫叫综合征的产前临床表型分析及诊断
《空军军医大学学报》2024年第6期670-672,677,共4页任菊霞 宋婷婷 黎昱 徐盈 郑娇 杨红 
国家自然科学基金(82172993);西安市创新能力强基计划医学研究项目(22YXYJ0151)。
目的探讨猫叫综合征(CDCS)胎儿的临床表现及产前诊断策略。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院进行介入性产前诊断、应用染色体微阵列联合染色体核型分析明确的9例CDCS病例。收集并系统分析纳入本研究的病例孕...
关键词：猫叫综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
染色体易位合并嵌合型标记染色体致猫叫综合征一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第5期380-383,共4页田维娟 周美花 蒋璐西 张琼 
兴滇英才支持计划-名医专项(XDYC-MY-2022-0059)。
采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/476)和超声提示左侧脉络丛囊肿的1例胎儿进行遗传学病因分析。N...
关键词：猫叫综合征 产前诊断 非侵入性产前检测 易位 遗传 病例报告 
父源性平衡易位致子代猫叫综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1446-1448,共3页王连 张庆华 蔺朋武 郝胜菊 
目的追踪分析发现1例猫叫综合征(CDCS)的患者,为临床医生把握产前诊断指针及选择多种检测技术联合诊断提供参考。方法对1例高龄、胎儿超声软指标异常的孕妇进行产前诊断,孕妇本人及其丈夫和儿子行外周血染色体核型分析,其儿子行CNVs以...
关键词：猫叫综合征 染色体核型分析 CNVs 
有些人总是流产多半是这个原因
《健康博览》2023年第5期52-53,共2页骆东浩 
反复流产、多次胚胎移植失败……对于这些夫妇来说,想要获得一个健康的宝宝怎么会这么难?这究竟是什么原因呢?据统计,在早期流产及胚胎停止发育的原因中,胚胎染色体异常占据的比例超过一半。有些夫妇,由于生出的孩子染色体异常,例如唐...
关键词：胚胎停止发育 猫叫综合征 唐氏综合征 染色体异常 早期流产 胚胎移植 反复流产 夫妇 
小儿猫叫综合征个案报道
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第3期40-42,共3页严培蕾 
猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome,CDCS)是指患者的第5号染色体短臂缺失,临床又称之为5P-综合征,属于临床比较常见的染色体缺失综合征,由于婴儿时有猫叫样啼哭声音而得名,究其原因为小儿喉部发育不良或者未分化故而导致出血猫叫声,该病...
关键词：小儿猫叫综合征 诊断 治疗 临床表现 康复理疗 
猫叫综合征发育不成熟的气道管理1例
《罕少疾病杂志》2022年第10期109-110,共2页李智 
猫叫综合征是一种基因异常的罕见综合征,该疾病气道发育不成熟及面部解剖畸形引起的气道管理困难,本文就1例2岁猫叫综合征患儿的临床麻醉气道管理进行回顾性总结。
关键词：猫叫综合征 麻醉 气道管理 
1例猫叫综合征病人围生期护理
《全科护理》2022年第22期3163-3165,共3页戴晶晶 袁瑛 
总结1例猫叫综合征诊断明确病人从妊娠、顺利分娩到产褥期身体复旧和新生儿护理的护理措施,针对病人围生期特点实施个性化护理,总结出护理要点供临床参考。
关键词：猫叫综合征 围生期护理 产褥期 新生儿 护理 
全选清除导出
共13页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部