产前诊断猫叫综合征1例  

作　　者：戚永珍 崇保强 赵向宇 李琳[2] 

机构地区：[1]潍坊医学院医学检验学院,潍坊261000 [2]临沂市人民医院遗传检验科,临沂276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1151-1151,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072)。

摘　　要：患者 女,30岁,第1次妊娠人工流产,第2次妊娠因无创产前筛查(NIPT)检查结果提示染色体5p15.33-5p14.1区段存在26.16 Mb的缺失于2022年3月10日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇与其丈夫进行外周血染色体核型检查。该研究通过了临沂市人民医院伦理委员会审查[伦理号:医学伦审第(YX200082)号],患者签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：临沂市人民医院 外周血染色体 遗传咨询门诊 伦理委员会 人工流产 猫叫综合征 知情同意书 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]