CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例  

作　　者：时盼来 赵军红[1] 朱若男[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第5期630-631,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130)。

摘　　要：女,25岁,G_(2)P_(1)。夫妇系非近亲结婚,平素体健,否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47,XN,+mar[36]/47,XN,t(2;7)(p13;p15),+mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分,收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),结果为seq[hg19]9p24.3p24.1(2000004900000)×3,14q11.2q13.3(1946000037440000)×3,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源,对夫妻双方进行外周血染色体核型分析,孕妇结果为46,XX,t(9;14)(p23;q11.2),其丈夫未见异常(图1C、1D)。

关 键 词：标记染色体 非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 血清学筛查 21三体 知情同意书 染色体核型分析 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学]