肌营养不良症

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安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析
《中华全科医学》2025年第4期613-617,共5页巫洁 陈信 毛惠芳 程进 魏锁 王丽华 
安徽省高等学校省级质量工程项目(2022zmgj018)。
目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 现状调查 生命质量 
“两态三三构型规律”辨治杜氏肌营养不良症1则
《现代中医临床》2025年第2期113-116,共4页崔俊波 朱建平 文思敏 鲁欣羽 李成玉 苏有琼 陈晓云 田春洪 
国家重点研发计划资助项目(No.2018YFC1704100)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,属儿科难治病、罕见病。目前西医以激素治疗为主,能够延缓病情进展,但难以改变其心肺衰竭的结局。本团队以国医大师张震“两态三三构型规...
关键词：杜氏肌营养不良症 足软 两态三三构型规律 一体两翼 疏调气机 
恩格列净致非高血糖性糖尿病酮症酸中毒患者的药学监护
《中国药房》2025年第2期214-218,共5页杨立莉 李琦 王辉 高瑞龙 毛敏 
山东省药品化妆品监测哨点课题(No.2022-SDADRKY05)。
目的为使用恩格列净后出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)的2型糖尿病(T2DM)合并肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的药学监护提供参考。方法临床药师参与1例服用恩格列净后出现euDKA的T2DM合并LGMD患者的药学监护过程。临床药师结合患...
关键词：恩格列净 非高血糖性糖尿病酮症酸中毒 肢带型肌营养不良症 2型糖尿病 钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂 药学监护 
基于Duchenne型肌营养不良症动物模型的核酸药物与基因治疗研究进展
《实验动物与比较医学》2024年第6期613-625,共13页刘思雨 赖跃昭 郭文婷 陈学进 
2024年度云南省高校服务重点产业科技项目“利用猴模型评价Utrophin基因激活疗法的有效性和安全性研究”(FWCY-ZD2024006)。
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一。DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。目前...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 核酸药物 反义寡核苷酸 基因治疗 外显子跳跃 
通过外显子跳跃治疗杜氏肌营养不良症的研究进展
《江西科技师范大学学报》2024年第6期44-47,共4页高霄飞 张小丽 向施佳 龚妍春 姚丽华 
国家自然科学基金(31960193);江西省“双千计划”科技创新高端人才项目(JXSQ2019201011);江西省自然科学基金(20232BAB205030);江西省教育厅科学技术研究项目(190596)。
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由相关基因的一个或多个外显子突变而导致的疾病。本文综述了通过外显子跳跃的基因手段治疗DMD的研究进展。外显子跳跃的基础是反义寡核苷酸AONs,本文对PMO、2′OMe-PS以及PNA等三种药物诱导外显子跳跃以及...
关键词：杜氏肌营养不良症 外显子跳跃 反义寡核苷酸 
圣诞树性白内障1例
《临床眼科杂志》2024年第6期558-558,共1页周术 邓锐东 
患者女性,72岁。因右眼无痛性进行性视力下降2年,于2023年10月21日入院。既往发现高血压病史7年,通过口服药物控制(具体用药不详),平时未定期监测血压。否认有糖尿病、冠心病、肌营养不良症等病史。眼科检查:右眼视力0.4(矫正无提高),...
关键词：左眼视力 右眼视力 对光反射 右眼球结膜 眼底检查 具体用药 肌营养不良症 眼科检查 
杜氏肌营养不良症新生儿筛查技术研究进展
《中华围产医学杂志》2024年第12期1101-1106,共6页洪冬洋 虞斌 
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性神经肌肉遗传病,极大地影响患儿的生活质量和预期寿命。早发现、早诊断对于DMD患儿的治疗、管理和家庭再生育遗传咨询都至关重要。新生儿DMD筛查是早期发现DMD...
关键词：肌营养不良 杜氏 新生儿筛查 肌酸激酶 微RNAS 基因检测 
基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症患儿中的应用效果
《海军医学杂志》2024年第11期1172-1177,共6页史巧维 孙红格 陈花 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-032)。
目的分析基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症(DMD)患儿中的应用效果。方法选取2020年1月至2023年1月在西北妇女儿童医院接受治疗的85例DMD患儿作为研究对象,按照不同的护理方法分为对照组(40例)和观察组(45例),对照组行常...
关键词：杜氏肌营养不良症 家庭赋权 营养状况 照护能力 
守护逐渐失去力量的勇者:杜氏肌营养不良症的认知与筛查之路
《中华围产医学杂志》2024年第10期876-881,共6页洪冬洋 张志蕾 孙云 
国家自然科学基金(82202065)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来...
关键词：杜氏肌营养不良症 病理 诊断 新生儿筛查 
以心内膜缺损为主要临床表现的肢带型肌营养不良症1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1021-1022,共2页赵倩 柳宛辰 郭媛媛 朱韶华 郝胜菊 周秉博 
甘肃省科技计划(21JR7RA680)。
孕妇女,汉族,25岁,G_(2)P_(0),孕14周因"产前超声检查提示胎儿心内膜异常"于2022年4月27日就诊于甘肃省妇幼保健院。孕妇本次妊娠为自然受孕,无腹痛及阴道流血,当地医院早期颈项透明层(NT)检查提示NT值为6.1 mm,超声提示心内膜垫缺损不...
关键词：毒物接触史 产前超声检查 心内膜垫缺损 省妇幼保健院 家族遗传病史 胎死宫内 周因 自然受孕 
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