DUCHENNE型肌营养不良症

作品数：155被引量：243H指数：7
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基于Duchenne型肌营养不良症动物模型的核酸药物与基因治疗研究进展
《实验动物与比较医学》2024年第6期613-625,共13页刘思雨 赖跃昭 郭文婷 陈学进 
2024年度云南省高校服务重点产业科技项目“利用猴模型评价Utrophin基因激活疗法的有效性和安全性研究”(FWCY-ZD2024006)。
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一。DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。目前...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 核酸药物 反义寡核苷酸 基因治疗 外显子跳跃 
CNV-seq应用于产前诊断及流产物检测意外发现DMD基因变异临床分析
《中国妇幼健康研究》2024年第6期75-82,共8页吴秋华 石凤蕊 王瑞 刘瑗 王林 娄超 强荣 
国家自然科学基金(82201865);陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305);西北妇女儿童医院院内科研项目(2020ZD03)。
目的探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值。方法本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水样本和流产胎儿样本共...
关键词：全基因组拷贝数变异测序技术 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断 流产物 
DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究
《中国中西医结合影像学杂志》2024年第1期96-99,105,共5页陈太雅 胡颖熠 黄杨 方雪琳 王景刚 方佃刚 路新国 李志勇 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011005);广东省深圳市科创委基金资助项目(JCYJ20230807093815031);深圳市儿童医院疑难疾病精准诊治攻关项目(LCYJ2022092)。
目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌...
关键词：肌营养不良症 磁共振成像 运动功能评估 
伐莫洛酮治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展被引量：1
《中国实用神经疾病杂志》2024年第1期119-123,共5页王琴 焦琳娜 何建丽 宋志彬 
中山市医学科研项目(编号:2021A020318)。
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在1...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 伐莫洛酮 糖皮质激素 新型抗炎药游离甾体化合物 
单中心15例Duchenne型肌营养不良症家系基因检测及产前诊断
《临床医学研究与实践》2023年第21期89-92,共4页石凤蕊 吴秋华 王林 强荣 
西北妇女儿童医院院内科研项目(No.2022YN24)。
目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据。方法2016年12月至2019年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的DMD家系(先证者...
关键词：多重连接依赖探针扩增 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断 
磁共振成像在Duchenne型肌营养不良心肌病中的研究进展
《磁共振成像》2023年第4期154-159,共6页许可 郭应坤 许华燕 
国家自然科学基金(编号:82271981、81901712)。
心肌病是目前导致Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者死亡的首要原因。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance, CMR)为评估心脏结构和功能提供了一种准确且高度可重复的技术,其钆对比剂延迟增强成像(late gad...
关键词：心肌病 DUCHENNE型肌营养不良症 磁共振成像 T1 mapping T2 mapping 延迟强化 特征追踪 早期诊断 
Duchenne型肌营养不良症椎体骨折的相关影响因素被引量：1
《中国矫形外科杂志》2023年第3期205-209,共5页寇森 王少霞 闫昌平 胡淼 张淑 吴士文 
国家自然科学基金重点项目(编号:81930121)。
[目的]探讨Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者发生椎体骨折(vertebral fracture,VF)的相关因素。[方法]回顾性分析2021年7月—2022年9月就诊于解放军总医院DMD多学科联合门诊的DMD患者临床资料。依据是否存...
关键词：DUCHENNE 肌营养不良症 椎体骨折 骨密度 影响因素 
Duchenne型肌营养不良症大腿肌肉MRI与临床运动功能相关性研究被引量：1
《实用放射学杂志》2022年第12期2039-2042,共4页罗益镇 陈嘉坤 梁国华 方雪琳 莫东霞 干芸根 李志勇 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011005);深圳市儿童医院院级课题(ynkt2020-zz16)。
目的利用MRI评估Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿大腿肌肉脂肪浸润和水肿特点,并探讨其与临床运动功能的相关性。方法回顾性收集84例诊断明确的DMD患者临床运动功能分级结果和右侧大腿肌肉MRI图像,对13块肌肉进行T1WI脂肪浸润分级评分...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 脂肪浸润 水肿 磁共振成像 
γ⁃生育三烯酚对Duchenne型肌营养不良症小鼠骨骼肌卫星细胞的保护作用
《中国现代神经疾病杂志》2022年第9期795-804,共10页杨硕 赵惠文 杨娟 曾慧红 匡渤海 邵立健 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81760328);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82073484);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81860026)。
目的探讨骨骼肌卫星细胞在Duchenne型肌营养不良症中损伤改变以及γ⁃生育三烯酚(GT3)对DMD基因敲除小鼠卫星细胞保护作用。方法DMD基因敲除的C57BL/6J小鼠与野生型(WT)C57BL/6J小鼠各18只,随机选取各6只,流式细胞术检测卫星细胞比例、...
关键词：肌营养不良 杜氏 卫星细胞 骨骼肌 生育三烯酚类 细胞凋亡 DNA损伤 疾病模型 动物 
反义寡核苷酸类药物在Duchenne型肌营养不良中的治疗进展被引量：2
《罕见病研究》2022年第2期199-205,共7页许婷婷 左玮 刘鑫 范倩倩 高杨 梁春苏 张波 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-003)。
近年来,反义寡核苷酸(ASO)药物在罕见病研发领域十分活跃,特别在Duchenne型肌营养不良症(DMD)中取得了重大突破。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的儿童罕见性肌病,因此目前国际上批准的4种治疗DMD的ASO类药物均是针...
关键词：反义寡核苷酸类药物 DUCHENNE型肌营养不良症 罕见病 药代动力学 有效性和安全性 
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