抗肌萎缩蛋白

作品数：121被引量：251H指数：7
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基于Duchenne型肌营养不良症动物模型的核酸药物与基因治疗研究进展
《实验动物与比较医学》2024年第6期613-625,共13页刘思雨 赖跃昭 郭文婷 陈学进 
2024年度云南省高校服务重点产业科技项目“利用猴模型评价Utrophin基因激活疗法的有效性和安全性研究”(FWCY-ZD2024006)。
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一。DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。目前...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 核酸药物 反义寡核苷酸 基因治疗 外显子跳跃 
基于Dystrophin治疗杜氏肌营养不良症的研究进展
《药物生物技术》2024年第2期199-205,共7页许金波 娄丹 
河南省中国科学院科技成果转移转化中心,基于新一代基因测序技术的遗传病检测及转化研究(No.2018105)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重进行性遗传性肌肉疾病,由X连锁阴性遗传,男性多见且多在儿童期即发病,不良结局包括心肌病甚至死亡,严重危害了全球儿童群体的身心健康。该疾病由抗肌萎缩蛋白基因(Dystroph...
关键词：杜氏肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 抗肌萎缩蛋白相关蛋白 基因突变 治疗 儿童 
抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南被引量：5
《中华医学杂志》2024年第11期822-833,共12页中华医学会罕见病分会 北京医学会罕见病分会 熊晖 袁云 谢志颖 
国家自然科学基金(82201553);中央高水平医院临床科研业务费资助(2023HQ10)
抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分...
关键词：肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 诊断 指南 
抗肌萎缩蛋白基因突变导致心脏损害的诊疗进展被引量：1
《中华医学杂志》2023年第27期2128-2132,共5页郑奎 武菲 张英谦 郑雨濛 
河北省医学科学研究课题(20210001)
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变常导致一组致死性X‑连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良(DMD)最常见,且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力,6岁左右便可进展为扩张型心肌病,病程终末期常死于心力衰竭或心源性...
关键词：肌萎缩 抗肌萎缩蛋白 基因突变 扩张型心肌病 肌营养不良 儿童 
青少年特发性脊柱侧凸椎旁肌的病理特征被引量：1
《北京大学学报（医学版）》2023年第2期283-291,共9页郑丹枫 李君禹 李佳曦 张英爽 钟延丰 于淼 
北京市自然科学基金(2021NSFB21L2308);中国残联课题残疾人辅助器具专项(2021CDPFAT-05);2022年度智善公益基金会(黄宏李莉科学基金)。
目的:研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者椎旁肌病理改变,并进一步探讨抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)在该病中的表达情况及其与病因的关系。方法:收集2018年11月至2019年8月于北京大学第三医院诊断为AIS并...
关键词：脊柱侧凸 椎旁肌 活组织检查 青少年 抗肌萎缩蛋白 
Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建
《山东医药》2023年第8期25-28,共4页茹凉 阿尔孜古丽·艾买提 刘硕 汪川靖 翟如玉 马晓霞 叶力阿曼·加依拉吾 严媚 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(2019D01C310)。
目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患儿采...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 认知功能障碍 抗肌萎缩蛋白 基因突变 炎症因子 列线图 
Duchenne型肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物的表达及临床意义
《中国现代医学杂志》2022年第15期8-13,共6页王燕 赵斯钰 李霞 杨乐 
目的检测Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)的表达水平,并分析其临床意义。方法收集2015年1月—2019年8月西安市儿童医院56例DMD患儿的临床资料并进行回顾性分析,记为DMD组;另回顾性分析同期该院52例经病理...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物 临床意义 
恢复杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白表达的治疗方法研究进展被引量：5
《中华神经科杂志》2022年第5期551-560,共10页吴璇 俞立强 刘美蓉 方琪 
国家自然科学基金面上项目(82071300);国家重点研发计划政府间国际科技创新合作重点专项(2017YFE0103700);苏州市引进临床医学团队项目(SZYJTD201802);苏州市姑苏卫生人才计划培养项目(GSWS2020002)。
杜氏肌营养不良症(DMD)是严重的进行性遗传性肌肉疾病,由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩,最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达,包括通读治疗、外显...
关键词：肌营养不良 杜氏 DMD基因 抗肌萎缩蛋白 治疗方法 
Duchenne型肌营养不良症的临床特点和基因分析被引量：2
《中国妇幼保健》2022年第3期544-547,共4页张银纯 李思涛 蔡尧 肖昕 郝虎 
广东省广州市科技计划项目(201704020230)。
目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据。方法回顾性分析2015—2019年中山大学附属第六医院遗传代谢实验室基因检测确诊的15例DMD患儿的基因检测结果和临床资料,探讨DMD的临床特征和基因特点。结...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 基因检测 
症状前期进行性肌营养不良患儿24例病例系列报告被引量：2
《中国循证儿科杂志》2021年第5期391-394,共4页曾兴颖 吴华平 曾苗 虞雄鹰 刘志强 
江西省卫生健康委员会科技计划项目:20175491、202130880。
背景进行性肌营养不良(PMD)中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显,目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。目的探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点,并探...
关键词：DUCHENNE肌营养不良 Becker肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 血清肌酶 基因诊断 
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