杜氏肌营养不良症

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安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析
《中华全科医学》2025年第4期613-617,共5页巫洁 陈信 毛惠芳 程进 魏锁 王丽华 
安徽省高等学校省级质量工程项目(2022zmgj018)。
目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 现状调查 生命质量 
“两态三三构型规律”辨治杜氏肌营养不良症1则
《现代中医临床》2025年第2期113-116,共4页崔俊波 朱建平 文思敏 鲁欣羽 李成玉 苏有琼 陈晓云 田春洪 
国家重点研发计划资助项目(No.2018YFC1704100)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,属儿科难治病、罕见病。目前西医以激素治疗为主,能够延缓病情进展,但难以改变其心肺衰竭的结局。本团队以国医大师张震“两态三三构型规...
关键词：杜氏肌营养不良症 足软 两态三三构型规律 一体两翼 疏调气机 
通过外显子跳跃治疗杜氏肌营养不良症的研究进展
《江西科技师范大学学报》2024年第6期44-47,共4页高霄飞 张小丽 向施佳 龚妍春 姚丽华 
国家自然科学基金(31960193);江西省“双千计划”科技创新高端人才项目(JXSQ2019201011);江西省自然科学基金(20232BAB205030);江西省教育厅科学技术研究项目(190596)。
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由相关基因的一个或多个外显子突变而导致的疾病。本文综述了通过外显子跳跃的基因手段治疗DMD的研究进展。外显子跳跃的基础是反义寡核苷酸AONs,本文对PMO、2′OMe-PS以及PNA等三种药物诱导外显子跳跃以及...
关键词：杜氏肌营养不良症 外显子跳跃 反义寡核苷酸 
杜氏肌营养不良症新生儿筛查技术研究进展
《中华围产医学杂志》2024年第12期1101-1106,共6页洪冬洋 虞斌 
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性神经肌肉遗传病,极大地影响患儿的生活质量和预期寿命。早发现、早诊断对于DMD患儿的治疗、管理和家庭再生育遗传咨询都至关重要。新生儿DMD筛查是早期发现DMD...
关键词：肌营养不良 杜氏 新生儿筛查 肌酸激酶 微RNAS 基因检测 
基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症患儿中的应用效果
《海军医学杂志》2024年第11期1172-1177,共6页史巧维 孙红格 陈花 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-032)。
目的分析基于家庭赋权的督导跟进式护理在杜氏肌营养不良症(DMD)患儿中的应用效果。方法选取2020年1月至2023年1月在西北妇女儿童医院接受治疗的85例DMD患儿作为研究对象,按照不同的护理方法分为对照组(40例)和观察组(45例),对照组行常...
关键词：杜氏肌营养不良症 家庭赋权 营养状况 照护能力 
守护逐渐失去力量的勇者:杜氏肌营养不良症的认知与筛查之路
《中华围产医学杂志》2024年第10期876-881,共6页洪冬洋 张志蕾 孙云 
国家自然科学基金(82202065)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的神经肌肉遗传病,临床表现为进行性肌肉萎缩,患者多于20岁左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。本文系统梳理了DMD的发现、病理研究、诊断及新生儿筛查的发展历程。自19世纪以来...
关键词：杜氏肌营养不良症 病理 诊断 新生儿筛查 
M-Dixon quant和T2-mapping对杜氏肌营养不良症患儿进展前期及进展期运动功能的评估被引量：1
《国际医学放射学杂志》2024年第3期335-341,共7页陈太雅 林洁琼 胡颖熠 黄杨 王景刚 方佃刚 路新国 李志勇 
深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM202011005);深圳市科技计划项目(JCYJ20230807093815031)。
目的探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具。方法前瞻性收集40例经基因检测或组织病理活检确诊的DMD男性患儿,进展前期(<7...
关键词：杜氏肌营养不良 T2-mapping 运动功能 磁共振成像 
DMD基因突变的孤独症谱系障碍儿童1例报告并文献复习
《实用临床医学（江西）》2024年第3期47-54,59,共9页詹国栋 李建英 游聪 周丽容 刘映平 刘宇翀 邹小兵 岑超群 
科学技术部科技创新2030——“脑科学与类脑研究”重大项目,脑疾病临床研究大数据与样本库平台建设(2021ZD0200800)。
目的对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识。方法利用染色体微阵列分析技术对ASD先...
关键词：DMD基因 孤独症谱系障碍 杜氏肌营养不良症 贝克尔肌营养不良症 基因变异 
皮质类固醇治疗非卧床杜氏肌营养不良症患儿肺功能与运动功能的纵向研究
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第3期292-301,共10页吴越廷 周林雨涵 胡钦 许华燕 黄敏 陈晓勇 张萌 李中会 茹凉 王秋 蔡晓唐 
四川省中央引导地方科技发展项目(2023ZYD0121、2023ZYD0100);四川省科技计划项目(重点研发项目)(2023YFG0284);四川省卫生健康委员会医学科技项目(21PJ048);西藏自治区科技计划项目(XZ202201ZY0049G)。
目的探讨对非卧床杜氏肌营养不良症(DMD)患儿采取皮质类固醇(CS)治疗≥1年的肺功能和运动功能指标变化。方法选择2020年4月至2021年5月四川大学华西第二医院、成都市妇女儿童中心医院和新疆医科大学第一附属医院儿内科门诊收治的采取CS...
关键词：肌营养不良 杜氏 呼吸功能试验 肺功能 肺活量 用力呼气量 峰值呼气流速 运动功能 儿童 
不同注射条件下AAV9载体对小鼠肌肉的短期转导效果
《空军军医大学学报》2024年第6期634-638,共5页化春晓 薛淑文 蔡奥捷 李倩倩 杨宇霞 孔祥东 
国家自然科学基金(82000321);河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20190113)。
目的观察不同注射方式和注射剂量下腺相关病毒9型(AAV9)载体对小鼠肌肉的短期转导效果,初步寻找治疗杜氏肌营养不良症(DMD)安全有效的基因转导方式。方法使用AAV9包装携带荧光素酶报告基因的质粒构建AAV9-Luc病毒载体,经尾静脉注射和肌...
关键词：杜氏肌营养不良症 腺相关病毒9型 基因治疗 生物分布 肌肉 
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