恢复杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白表达的治疗方法研究进展  

Research progress of therapeutic methods to restore dystrophin expression in Duchenne muscular dystrophy

作　　者：吴璇 俞立强[1] 刘美蓉[1] 方琪[1] Wu Xuan;Yu Liqiang;Liu Meirong;Fang Qi(Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215000,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院神经内科,苏州215000

出　　处：《中华神经科杂志》2022年第5期551-560,共10页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82071300);国家重点研发计划政府间国际科技创新合作重点专项(2017YFE0103700);苏州市引进临床医学团队项目(SZYJTD201802);苏州市姑苏卫生人才计划培养项目(GSWS2020002)。

摘　　要：杜氏肌营养不良症(DMD)是严重的进行性遗传性肌肉疾病,由X染色体的DMD基因突变致抗肌萎缩蛋白丢失引起进行性肌无力和肌萎缩,最终导致患者死于心肌和呼吸肌衰竭。目前的基因治疗方法主要旨在恢复抗肌萎缩蛋白的表达,包括通读治疗、外显子跳跃治疗、载体介导的基因替代治疗和基因编辑治疗。文中综述了这些不同治疗方法的机制和临床研究的重要进展,并分析这些治疗面临的挑战及应用前景。Duchenne muscular dystrophy(DMD)is a serious and progressive hereditary muscle disease.The DMD gene mutation on the X chromosome causes the loss of dystrophin,causing progressive muscle weakness and muscular atrophy.Most patients die for heart and lung failure.Current gene therapy methods are mainly aimed at restoring the expression of dystrophin,including read-through therapy,exon skipping therapy,vector-mediated gene replacement therapy and gene editing therapy.This article reviews the mechanisms of these different treatments and important advances in clinical research,and analyzes the challenges and application prospects of these treatments.

关 键 词：肌营养不良 杜氏 DMD基因 抗肌萎缩蛋白 治疗方法 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]