肌营养不良

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脑类淋巴系统AQP4极化分布的调控机制研究进展
《中国药理学通报》2025年第5期811-815,共5页林雪玲 李英 任家乐 张艳军 庄朋伟 尹清晟 
国家自然科学基金资助项目(No 82174112);现代中医药海河实验室科技项目(No 22HHZYSS00015)。
脑类淋巴系统(glymphatic system,GS)是大脑特有的毒性物质清除系统,对维持中枢神经系统微环境稳态至关重要。位于星形胶质细胞终末端足的水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)的极化分布影响GS功能,且参与多种神经退行性疾病的病理进展,但AQP...
关键词：类淋巴系统 星形胶质细胞 水通道蛋白4 极化分布 肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物 基底膜 
安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析
《中华全科医学》2025年第4期613-617,共5页巫洁 陈信 毛惠芳 程进 魏锁 王丽华 
安徽省高等学校省级质量工程项目(2022zmgj018)。
目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 现状调查 生命质量 
“两态三三构型规律”辨治杜氏肌营养不良症1则
《现代中医临床》2025年第2期113-116,共4页崔俊波 朱建平 文思敏 鲁欣羽 李成玉 苏有琼 陈晓云 田春洪 
国家重点研发计划资助项目(No.2018YFC1704100)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,属儿科难治病、罕见病。目前西医以激素治疗为主,能够延缓病情进展,但难以改变其心肺衰竭的结局。本团队以国医大师张震“两态三三构型规...
关键词：杜氏肌营养不良症 足软 两态三三构型规律 一体两翼 疏调气机 
强直性肌营养不良1型患儿误诊为自闭症谱系障碍临床分析
《临床误诊误治》2025年第8期13-17,共5页吕少广 刘芳 赵会懂 许剑峰 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的总结强直性肌营养不良1型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施。方法回顾分析2021年5月收治的DM1误诊为ASD患儿1例的临床资料。结果患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟缓、活动无耐力、寡...
关键词：强直性肌营养不良 误诊 自闭症谱系障碍 基因检测 鉴别诊断 
基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
病例06(2025):先天型强直性肌营养不良2例
《中华围产医学杂志》2025年第4期326-331,共6页李恒 吕小明 武辉 徐巍 于晓伟 陈林姣 
本文报道了2例先天型强直性肌营养不良患儿。病例1为胎龄35周早产儿,以重度窒息为首发表现,入院后自主活动少、肌张力低、自主呼吸弱、不能自主吞咽及双足马蹄内翻足畸形,初诊为新生儿缺氧缺血性脑病,经临床观察怀疑其他疾病可能,基因...
关键词：先天型强直性肌营养不良 DMPK基因 马蹄内翻足 
Duchenne型肌营养不良儿童的校园生活小贴士
《妇儿健康导刊》2025年第6期14-16,共3页杨欣英 
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传性肌肉病。以药物和康复为主体的多学科治疗方案可以有效延长DMD患儿的寿命,提高生活质量。患有DMD的孩子也足以拥有丰富多彩的生活,拥有接受平等教育的机会。本文内容帮助老师和同学们对...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 多学科治疗 肌肉病 提高生活质量 X连锁隐性遗传 小贴士 患儿及家长 DMD 
中医内外联合疗法治疗强直性肌营养不良1型伴腰突1例并文献学习
《临床医学进展》2025年第3期131-137,共7页徐竟菲 宋永伟 毛书歌 樊金辉 
河南省科技发展计划(222102310550)。
笔者报道强直性肌营养不良伴腰突1例,综合四诊,用中医药补肝运脾温肾,活血舒筋通络达到筋骨并重,气血共调,内外兼治的防治目标。经过中医综合辨证保守治疗,患者临床症状好转,生活质量有效改善。One case of ankylosing muscular dystrop...
关键词：强直性肌营养不良 保守治疗 腰椎间盘突出症 肌电图 基因检测 
进行性假肥大性肌营养不良患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性
《中国医学影像技术》2025年第3期414-418,共5页冯洋 谌嘉琪 樊利 夏嘉敏 尹春梅 杨春江 
重庆市科卫联合医学科研项目(2023MSXM097);重庆市技术创新与应用发展川渝科技创新合作计划(CSTB2024TIAD-CYKJCXX0030)。
目的观察进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性。方法前瞻性纳入51例DMD患儿(DMD组)及42名健康儿童(对照组),比较2组常规超声及三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)参数,分析左心房应变参数与左心室功能参...
关键词：肌营养不良 杜氏 心室功能 左 心房功能 左 超声心动描记术 前瞻性研究 
假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析
《贵州医药》2025年第3期399-400,共2页于海洋 杨静静 曾昭书 
目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dy...
关键词：假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变 
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