肌营养不良

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基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
进行性假肥大性肌营养不良患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性
《中国医学影像技术》2025年第3期414-418,共5页冯洋 谌嘉琪 樊利 夏嘉敏 尹春梅 杨春江 
重庆市科卫联合医学科研项目(2023MSXM097);重庆市技术创新与应用发展川渝科技创新合作计划(CSTB2024TIAD-CYKJCXX0030)。
目的观察进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性。方法前瞻性纳入51例DMD患儿(DMD组)及42名健康儿童(对照组),比较2组常规超声及三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)参数,分析左心房应变参数与左心室功能参...
关键词：肌营养不良 杜氏 心室功能 左 心房功能 左 超声心动描记术 前瞻性研究 
基于奇经和络病理论探讨杜氏型肌营养不良中医发病机制
《疑难病杂志》2025年第3期381-384,共4页梁亚飞 杨勇(综述) 陆春玲(审校) 
河北省中医药管理局科研计划项目(2023180,2023184,2020245)。
杜氏型肌营养不良(DMD)以对称性肢体肌萎无力为主要表现,是遗传性肌肉变性病,属中医“痿证”范畴。脏腑辨证理论认为肢体之肌、筋、骨为脾、肝、肾所主,故肌肉筋骨萎软不用与脾、肝、肾虚损关系密切。但DMD症状繁多、进行性发展、病机复...
关键词：杜氏型肌营养不良 痿证 中医病机 奇经八脉 络脉病变 
假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析
《贵州医药》2025年第3期399-400,共2页于海洋 杨静静 曾昭书 
目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dy...
关键词：假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变 
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
泼尼松转换伐莫洛龙治疗杜氏肌营养不良患儿1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第1期73-75,共3页王文玉 于春梅 王东 苗莉莉 刘勇 马凯 
1病例资料男,7岁1月龄,因“发现肢体无力6年余”就诊于山东大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿为G2P2,足月娩出,出生史未述异常,父母非近亲婚配,母亲40岁时查体发现肌酸激酶(CK)2000 U·L^(-1)。1岁前患儿运动功能发育正常;1岁时可独...
关键词：杜氏肌营养不良 附属儿童医院 出生史 神经内科 医学遗传学 病例报告 鸭步 近亲婚配 
龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松改善Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤
《安徽中医药大学学报》2025年第1期90-95,共6页高天 韩利震 张忍 邵杰 明青青 林静 董健健 石永光 沙从波 陈林 张亮亮 喻绪恩 
安徽省高校自然科学研究重点项目(KJ2021A0550);安徽中医药大学临床科研自然重大项目(2021sfylc02)。
目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松对Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤的改善作用。方法以同源C57小鼠为正常组,将DMD模型mdx小鼠分为模型组、泼尼松组、中西药组,每组6只,予以相应药物灌胃8周。采用四肢抓力实验、转棒实验评估小鼠...
关键词：DUCHENNE肌营养不良 龟鹿二仙胶 mdx小鼠 骨骼肌损伤 
采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者DMD基因缺失/重复的检测价值研究
《中华神经科杂志》2025年第2期138-146,共9页邱霞 郭晶晶 靳婵婵 贺静 王蕾 杨必成 章印红 朱宝生 唐新华 
国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室开放课题(2023XBYSKF001);云南省云岭学者项目(YNWR-YLXZ-2019-005)。
目的:评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医...
关键词：肌营养不良 诊断技术 神经病学 DMD基因 多重连接依赖性探针扩增 拷贝数变异测序 
恩格列净致非高血糖性糖尿病酮症酸中毒患者的药学监护
《中国药房》2025年第2期214-218,共5页杨立莉 李琦 王辉 高瑞龙 毛敏 
山东省药品化妆品监测哨点课题(No.2022-SDADRKY05)。
目的为使用恩格列净后出现非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)的2型糖尿病(T2DM)合并肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的药学监护提供参考。方法临床药师参与1例服用恩格列净后出现euDKA的T2DM合并LGMD患者的药学监护过程。临床药师结合患...
关键词：恩格列净 非高血糖性糖尿病酮症酸中毒 肢带型肌营养不良症 2型糖尿病 钠-葡萄糖耦联转运体2抑制剂 药学监护 
以转氨酶升高为表现的进行性肌营养不良1例
《中国现代医药杂志》2025年第1期91-93,共3页郭思琪 周妮 王源媛 黄丽君 麦平 
肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的一种隐性遗传肌肉退行性疾病,发病率约为1/3500。除运动发育方面的异常表现外,肌营养不良通常伴随着血清酶以及转氨酶等酶的异常升高,且伴随疾病全程。本文通过1例确诊为进行性肌营养...
关键词：肌营养不良 转氨酶 肝脏穿刺活检 
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