假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析  

作　　者：于海洋 杨静静[2] 曾昭书 

机构地区：[1]郑州大学基础医学院法医学系,河南郑州450000 [2]郑州大学第三附属医院,河南郑州450000

出　　处：《贵州医药》2025年第3期399-400,共2页Guizhou Medical Journal

摘　　要：目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dystrophin基因进行研究,并依据患儿的临床资料统计分析基因突变的种类与其临床表现之间的关系。结果治疗前,两组MRC评分、LVEF、VC、DQOL评分比较均无差异(P>0.05);治疗6、12个月时,对照组的LVEF、DQOL评分均低于治疗前,观察组LVEF、DQOL评分均高于治疗前;两组MRC评分、DQOL评分均高于治疗前,且观察组更显著(P<0.05)。结论DMD患者在Dystrophin基因突变方面表现出明显的差异性,这些突变类型对他们的临床症状产生了显著影响。

关 键 词：假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]