DYSTROPHIN基因

作品数：37被引量：72H指数：5
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假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析
《贵州医药》2025年第3期399-400,共2页于海洋 杨静静 曾昭书 
目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dy...
关键词：假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变 
假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2
《中华围产医学杂志》2024年第6期504-510,共7页孙云 王欣 管贤伟 张志蕾 张菁菁 洪冬洋 蒋涛 
国家自然科学基金(32100680);南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159)。
目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst...
关键词：假肥大型肌营养不良症 新生儿基因筛查 DYSTROPHIN基因 携带者 
肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期909-914,共6页中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中国罕见病联盟 上海市医学会分子诊断专科分会 河南省医学会遗传医学专科分会 娄桂予 侯巧芳 张玉薇 祁娜 余永国 廖世秀 
国家重点研发计划(2019YFC1005103);河南省医学科技攻关计划省部共建重大项目(SBGJ202101003)。
Dystrophin基因的变异可导致X连锁隐性遗传的肌肉疾病,包括进行性杜兴(杜氏)肌营养不良(DMD)、贝克(贝氏)肌营养不良(BMD)和扩张型心肌病,严重威胁人类的生命和健康。遗传学诊断对于这类患者的诊断、治疗、预防具有十分重要的价值。如...
关键词：肌营养不良蛋白病 DYSTROPHIN基因 杜氏/贝氏肌营养不良 遗传学诊断 专家共识 
DMD基因部分缺失型生殖腺嵌合体一例被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期1015-1018,共4页肖海 张照婧 李涛 张倩 郭谦楠 吴东 王红丹 张梦汀 高越 廖世秀 
河南省科技攻关计划项目(182102310503,182102310218);河南省医学科技攻关计划项目(201702156,2018020393).
目的对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位...
关键词：DYSTROPHIN基因 生殖腺嵌合 产前诊断 杜氏肌营养不良 
正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析
《广东医学》2018年第S1期47-50,共4页徐晓昕 王辉 徐志勇 吴维青 刘洋 王勤 谢建生 
深圳市卫生计生系统科研项目(编号:201606030)
目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数...
关键词：DYSTROPHIN基因 染色体微阵列分析技术 多重链接依赖探针扩增技术 
12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期802-805,共4页徐晓昕 刘洋 潘玉纯 徐志勇 王勤 谢建生 
2016年深圳市卫生计生系统科研项目（201606030）
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析。选取50名成年男性志愿者作为正常对...
关键词：DYSTROPHIN基因 DUCHENNE型肌营养不良 高通量测序技术 基因检测 
中国西南地区170例杜氏/贝氏肌营养不良症dystrophin基因变异谱分析被引量：5
《四川大学学报（医学版）》2016年第2期232-237,共6页王军 彭武 胡雪姣 尚孟乔 周娟 周易 叶远馨 宋兴勃 陆小军 应斌武 
国家自然科学基金(No.81472026)资助
目的构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症（DMD/BMD）dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系。方法采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）对170例DMD/BMD患...
关键词：杜氏肌营养不良症 贝氏肌营养不良症 DYSTROPHIN基因 多重连接探针扩增 
DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究
《临床检验杂志》2016年第2期118-120,共3页郭晶晶 贺静 朱宝生 王蕾 杨慧 李英 
云南省应用基础研究项目(2012FB087);云南省领军人才(L-201201)
目的探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化...
关键词：假肥大性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 免疫组化染色 多重连接依赖式探针扩增 
Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期81-84,共4页李涛 侯巧芳 吴东 王红丹 刘红彦 杨艳丽 张朝阳 丁雪冰 廖世秀 
国家自然科学基金（81170581）
目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应...
关键词：杜氏肌营养不良 DYSTROPHIN基因 点突变 产前诊断 多重连接依赖探针扩增 
Micro-dystrophin基因修饰的骨髓间充质干细胞移植治疗后mdx鼠MyoD和devMHC的变化被引量：1
《临床和实验医学杂志》2014年第12期953-957,共5页王淑辉 尚延昌 于美娟 张雅妮 张成 
国家自然科学基金资助项目(81100237);解放军总医院临床科研扶持基金资助项目(2012FC-TSYS-3057)
目的观察经人微小抗肌萎缩蛋白(Micro-dystrophin)基因修饰的骨髓间充质干细胞(mMSCs)移植治疗的mdx小鼠成肌调节因子(MRFs)的表达。方法采用脂质体介导Micro-dystrophin基因转染mdx小鼠的mMSCs通过尾静脉注射转染外源基因的mMSCs移植治...
关键词：MDX鼠 Micro—dystrophin基因 骨髓间充质干细胞 肌分化因子 发育肌球蛋白重链 
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