点突变

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人源基质金属蛋白酶-1的原核表达、纯化及活性鉴定
《中国生物制品学杂志》2025年第3期279-284,290,共7页缪洪升 张永红 赵奇 张云龙 陆昌瑞 陈婷 
上海市科学技术委员会国际合作计划(19410711000);2023年国家级大学生创新创业训练计划项目(GJ202310255105).
目的设计并建立人源基质金属蛋白酶-1(matrix metalloproteinase-1,MMP-1)可溶性表达的原核表达及纯化系统,并基于此纯化系统筛选重要MMP-1酶活相关位点。方法基于pET28原核表达系统,通过在MMP-1两端添加HIS有效提高MMP-1溶解度;表达的M...
关键词：人源基质金属蛋白-1 原核表达 亲和层析 凝胶过滤层析 点突变 酶活 
定点突变改造谷胱甘肽合成相关酶及高效催化生产谷胱甘肽
《食品与发酵工业》2025年第6期91-96,共6页张秀春 王骏之 徐华栋 沈美华 
国家自然科学基金面上项目(22177015);江苏省自然科学基金面上项目(BK20211334)。
谷胱甘肽(glutathione,GSH)是一种含有γ-酰胺键和巯基的三肽化合物,广泛应用于医药、食品和化妆品等领域。谷胱甘肽的生物合成主要由γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ-glutamylcysteine synthetase,GSHA)和谷胱甘肽合成酶(glutathione synth...
关键词：谷胱甘肽 γ-谷氨酸半胱氨酸连接酶 定点突变 丙氨酸扫描 酶催化 
磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症罕见c.481C > T位点突变1例并文献复习
《临床医学进展》2025年第3期377-383,共7页王郁欣 姜红 
目的:对磷酸吡哆醇(胺)氧化酶[pyridox(am)ine-5’-phosphate oxidase, PNPO]缺乏症1例患儿的临床资料进行分析并文献综述,总结PNPO缺乏症的临床特征及致病基因。方法:回顾性分析1例确诊PNPO缺乏的早产儿,并对患儿及父母进行全外显子组...
关键词：磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO) 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 PNPO基因 维生素B6 
理性设计提高青霉内切多聚半乳糖醛酸酶的催化活力
《食品与发酵工业》2025年第5期36-44,共9页毛心怡 徐岩 喻晓蔚 
国家重点研发计划项目(2021YFC2100203);国家自然科学基金项目(32072162)。
内切多聚半乳糖醛酸酶是果胶酶中研究最为广泛的酶之一,可以特异性水解多聚半乳糖醛酸链的α-1,4-糖苷键,生成不同聚合度的寡聚半乳糖醛酸,对提高果胶的附加值具有重要意义。目前关于内切多聚半乳糖醛酸酶的研究仍然较少,且其催化活力...
关键词：内切多聚半乳糖醛酸酶 理性设计 定点突变 催化活力 分子对接 
过氧化还原蛋白1的K197位点乳酸化修饰促进胶质母细胞瘤细胞的增殖和迁移
《中国病理生理杂志》2025年第2期219-229,共11页段国良 韩庆亮 范仕兵 
中央高校前沿科学与颠覆性卡脖子技术研究子项医工融合项目(No.2021CDJYGRH-007);重庆市科技局自然面上项目(No.cstc2021jcyj-msxmX0999);重庆大学院级科研项目基础研究重点项目(No.2022YJKYXM-003)。
目的:探讨过氧化还原蛋白1(peroxiredoxin 1,PRDX1)的K197位点乳酸化修饰对胶质母细胞瘤细胞增殖和迁移的影响。方法:(1)通过免疫荧光和乳酸化泛抗体技术,对比胶质母细胞瘤组织与癌旁组织间PRDX1乳酸化修饰水平的差异,并结合高通量质谱...
关键词：胶质母细胞瘤 过氧化还原蛋白1 乳酸化 点突变 细胞增殖 细胞迁移 
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
利用定点突变技术提高β-葡萄糖苷酶SmBgl3A的葡萄糖耐受性
《大连工业大学学报》2025年第1期8-13,共6页荆晓凤 王梓懿 陈晓艺 李宪臻 
辽宁省教育厅重点攻关项目(LJKZZ20220061)。
为提高β-葡萄糖苷酶SmBgl3A的葡萄糖耐受性,利用定点突变技术,将该酶氨基酸序列中的第188、309和452位色氨酸分别突变为丙氨酸,结果发现,突变体W309A的葡萄糖耐受性有明显增高。对W309位点进行饱和突变,结果表明,突变体W309E和W309N的...
关键词：生孢噬纤维菌 Β-葡萄糖苷酶 葡萄糖耐受性 定点突变 
德国小蠊钠离子通道V295N突变对α-蝎毒素LqhαIT敏感性的影响
《农药学学报》2025年第1期90-97,共8页温淑璇 马媛 陆容材 耿俊杰 张坤 吴少英 
三亚崖州湾菁英人才科技专项项目(No.SCKJ-JYRC-2023-15).
电压门控钠离子通道在细胞电信号传导中是必不可少的,它控制神经元和其他可兴奋细胞间动作电位的启动和传播,钠离子通道的快速失活过程是电信号传导的关键。蝎毒素作用于钠离子通道,影响通道的失活速度,因此解析蝎毒素与钠离子通道相互...
关键词：德国小蠊 钠离子通道 LqhαIT 定点突变 双电极电压钳 同源建模 
CSF1R基因新位点突变致遗传性弥漫性白质脑病合并球状轴索1例
《中国综合临床》2025年第1期67-70,共4页韩璐 张博伦 常莉莎 石松鑫 张江 
河北省医学科学研究课题计划(20221524)。
遗传性弥漫性白质脑病合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)病例罕见,由5号染色体上集落刺激因子1受体(colony-stimu-lating factor 1 receptor,CSF1R)基因发生突变所致。本资料报道1例青年女性H...
关键词：遗传性弥漫性白质脑病 集落刺激因子1受体 基因突变 认知障碍 
青岛地区孕前孕早期妇女及新生儿耳聋基因筛查结果分析
《中国妇幼保健》2025年第3期410-414,共5页姜晓静 梁琳 
目的通过耳聋基因筛查,分析山东省青岛地区孕前、孕早期妇女及新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率,探讨耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2022年10月—2023年10月在青岛西海岸新区妇幼保健计划生育服务中心接受检查的3117例孕前、孕...
关键词：基因筛查 遗传性耳聋基因 位点突变 
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