位点突变

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磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症罕见c.481C > T位点突变1例并文献复习
《临床医学进展》2025年第3期377-383,共7页王郁欣 姜红 
目的:对磷酸吡哆醇(胺)氧化酶[pyridox(am)ine-5’-phosphate oxidase, PNPO]缺乏症1例患儿的临床资料进行分析并文献综述,总结PNPO缺乏症的临床特征及致病基因。方法:回顾性分析1例确诊PNPO缺乏的早产儿,并对患儿及父母进行全外显子组...
关键词：磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO) 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症 PNPO基因 维生素B6 
CSF1R基因新位点突变致遗传性弥漫性白质脑病合并球状轴索1例
《中国综合临床》2025年第1期67-70,共4页韩璐 张博伦 常莉莎 石松鑫 张江 
河北省医学科学研究课题计划(20221524)。
遗传性弥漫性白质脑病合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)病例罕见,由5号染色体上集落刺激因子1受体(colony-stimu-lating factor 1 receptor,CSF1R)基因发生突变所致。本资料报道1例青年女性H...
关键词：遗传性弥漫性白质脑病 集落刺激因子1受体 基因突变 认知障碍 
青岛地区孕前孕早期妇女及新生儿耳聋基因筛查结果分析
《中国妇幼保健》2025年第3期410-414,共5页姜晓静 梁琳 
目的通过耳聋基因筛查,分析山东省青岛地区孕前、孕早期妇女及新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率,探讨耳聋基因筛查的临床意义。方法选取2022年10月—2023年10月在青岛西海岸新区妇幼保健计划生育服务中心接受检查的3117例孕前、孕...
关键词：基因筛查 遗传性耳聋基因 位点突变 
肺炎支原体耐药性与23S rRNA耐药基因位点突变研究被引量：2
《中国病原生物学杂志》2025年第1期52-56,共5页孙晓旭 董玉琼 赵永旺 袁业红 吕晶晶 侯伦 
2024年度河南省中医药科学研究专项课题(No.2024ZY2007)。
目的探析肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)患儿肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)耐药性及23S rRNA耐药基因位点突变情况,以期为临床治疗提供依据。方法对比分析本院2022年1月~2023年12月收治的MPP患儿临床资料...
关键词：肺炎支原体 耐药性 23S rRNA 耐药基因位点突变 
c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
乙型脑炎病毒囊膜蛋白I176R位点突变株的生物学特性比较研究
《农业生物技术学报》2024年第10期2391-2401,共11页唐冕耀 赵勤 石艳萍 曹玉琴 文翼平 伍锐 杜森焱 黄小波 颜其贵 曹三杰 
国家自然科学基金(31972722)。
乙型脑炎病毒(Japanese encephalitis virus,JEV)是一种危害严重的人畜共患病毒,囊膜蛋白(envelope protein,E)对JEV的神经毒力起关键作用。前期研究发现,重组乙型脑炎病毒(recombinant Japanese encephalitis virus,rJEV)囊膜蛋白I176...
关键词：乙型脑炎病毒(JEV) 囊膜蛋白(E) I176R位点突变 神经毒力致弱 生物学特性 
糖尿病对结核分枝杆菌rpoB基因耐药位点突变影响的相关性
《中国热带医学》2024年第9期1094-1099,共6页吴海丰 刘瑞 王洁莹 李小丽 吴秋萍 俞亚转 李文庭 
2022年度(第一批)海南省卫生健康行业科研项目(No.22A200076);海南省临床医学中心建设项目(No.琼卫涵2021-276)。
目的了解耐药肺结核合并糖尿病患者利福平rpoB基因突变位点的分子特征,探讨合并糖尿病是否影响利福平耐药相关基因突变,为肺结核合并糖尿病共病的防治提供数据支持。方法选取2022—2023年在海南医学院第二附属医院就诊经痰液或肺泡灌洗...
关键词：耐药肺结核 糖尿病 利福平 RPOB基因 突变位点 
水稻对羟苯基丙酮酸双氧化酶基因(OsHPPD)位点突变对OsHPPD活性以及硝磺草酮抗性的影响
《杂草学报》2024年第3期42-50,共9页金曼 陈雷 刘志宏 陈敏 唐晓艳 杨晓怀 
深圳市科技计划(编号:JCYJ20230807145759008);国家自然科学基金(编号:31901532)。
为明确水稻对羟苯基丙酮酸双氧化酶基因(OsHPPD)位点突变对OsHPPD活性及硝磺草酮抗性的影响,以日本晴水稻为材料,克隆获得OsHPPD,并与玉米、拟南芥、荧光假单胞菌以及燕麦的HPPD进行BLAST比对,分析不同来源的HPPD蛋白序列,确定拟突变的...
关键词：OsHPPD 位点突变 相对活性 硝磺草酮 相对抗性 
线粒体DNA含量及10398位点在健康及宫颈癌人群中的分析
《中国现代医生》2024年第21期86-89,共4页丰大利 张丽瑾 黄华忠 
目的探讨血清中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和10398位点突变情况检测的临床意义。方法收集2020年1月至12月在宜昌市第二人民医院体检的314名健康女性纳入健康体检组,同时收集2020年1月至2023年12月在宜昌市第二人民医院就诊...
关键词：线粒体DNA 10398位点突变 宫颈癌 健康人群 
肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习
《解放军医学杂志》2024年第6期651-655,共5页熊明秀 张静 
四川省科技厅重点研发项目(2022YFS0107);四川省医学会青年创新基金(S19011)。
目的报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像...
关键词：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭 肌巨蛋白 基因突变 
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