尿素循环障碍

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孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习
《中华产科急救电子杂志》2025年第1期54-58,共5页张芳英 罗天宇 董文娇 孙雯雯 陈小宁 杨翠英 黄启涛 
目的提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,探讨迟发型OTCD患者的产前诊断及围产期管理。方法总结2023年11月佛山市第一人民医院收治的1例OTCD产妇及新生儿...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 先天性 围产期 产前诊断 
果蔬中天冬酰胺和谷氨酰胺含量检测方法及尿素循环障碍患者食用分析
《食品科学》2025年第3期212-221,共10页叶新玉 李子樱 唐淑军 孙丽萍 赵云霞 肖伟敏 顾亚萍 匡慧颖 陈欣 杨国武 黄雅丽 
“十四五”国家重点研发计划重点专项(2021YFF0701903)。
本研究基于酶解结合超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)技术,开发了一种测定蔬菜和水果中天冬酰胺和谷氨酰胺含量的方法。利用灰色链霉菌蛋白酶酶解样品,并...
关键词：天冬酰胺 谷氨酰胺 蔬菜 水果 尿素循环障碍 日常膳食 
徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期26-33,共8页周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜 
徐州市卫生健康委员会医学青年后备人才培养项目(XWRCHT20220003)。
目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因...
关键词：尿素循环障碍 先天性 基因变异 串联质谱法 新生儿筛查 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病 高精氨酸血症 新生儿 
c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
尿素循环障碍急性期表现和管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期862-867,共6页孙承凯 邱文娟 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703400);上海市卫健委面上项目(202340103,202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心项目(ELYZX202106);上海交通大学医学院附属新华医院临床研究创新项目(23XHCR12B)。
尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征,具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿,快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。
关键词：尿素循环障碍 急性高氨血症 诊断 治疗 
新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1491-1496,共6页孟伟 邵媛媛 杨池菊 陈西贵 徐鹏 周成 
济宁市重点研发计划项目(2020YXNS049)。
目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,...
关键词：尿素循环障碍 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析 
OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告
《罕少疾病杂志》2024年第5期1-3,6,共4页闫红芳 李蒙 蔡香然 邓梅 宋元宗 
广州市科技计划项目(202201020088)。
目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4...
关键词：尿素循环障碍 新变异 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 X连锁遗传 高氨血症 
苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例
《中国当代儿科杂志》2024年第5期512-517,共6页杨帆 王立瑞 李辛 胡佳悦 应令雯 冯碧云 李芸芸 林卡娜 佘佳笑 李浩 常国营 王秀敏 
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13)。
苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上...
关键词：苯丁酸甘油酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 药学监测 儿童 
1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理
《当代护士（上旬刊）》2024年第4期106-108,共3页郭雅苹 欧春梅 张莹 
总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指...
关键词：高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 儿科护理学 
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习
《现代医药卫生》2024年第6期941-943,948,共4页焦玉帅 刘文晶 袁兆红 
高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外...
关键词：高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症 尿素循环障碍 SLC25A15基因 病例报告 
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