孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习  

A case of first onset ornithine aminotransferase deficiency in late pregnancy and literature review

作　　者：张芳英 罗天宇 董文娇 孙雯雯[1] 陈小宁[1] 杨翠英 黄启涛 Zhang Fangying;Luo Tianyu;Dong Wenjiao

机构地区：[1]佛山市第一人民医院产科,广东佛山528000 [2]南方医科大学第二临床医学院,广州510515

出　　处：《中华产科急救电子杂志》2025年第1期54-58,共5页Chinese Journal of Obstetric Emergency(Electronic Edition)

摘　　要：目的提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,探讨迟发型OTCD患者的产前诊断及围产期管理。方法总结2023年11月佛山市第一人民医院收治的1例OTCD产妇及新生儿的临床资料,并对该产妇的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因进行分析。结果产妇住院当天检查血串联质谱提示天冬氨酸升高(99.15μmol/L),精氨酸、瓜氨酸、谷氨酸、尿液气相质谱分析未见异常。产妇住院后第1天行剖宫产终止妊娠,予药物及限制蛋白饮食治疗,产后1个月血氨水平降至正常。新生儿血串联质谱及尿气相质谱未见明显异常,新生儿住院35 d后顺利出院。术后40 d产妇及其新生儿基因检查结果均为OTC基因第6外显子存在c.421C>T(p.Arg141*)杂合突变。结论当孕产妇出现不明原因的精神神经症状、肝损害及肝功能障碍伴高氨血症时,需警惕OTCD,早诊断、早干预可获得良好预后,并能指导后续产前诊断及围产期管理。

关 键 词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 先天性 围产期 产前诊断 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]