假肥大型肌营养不良症

作品数：119被引量：206H指数：8
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假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2
《中华围产医学杂志》2024年第6期504-510,共7页孙云 王欣 管贤伟 张志蕾 张菁菁 洪冬洋 蒋涛 
国家自然科学基金(32100680);南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159)。
目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst...
关键词：假肥大型肌营养不良症 新生儿基因筛查 DYSTROPHIN基因 携带者 
血清肌酸激酶在筛查孕前假肥大型肌营养不良症携带者中的价值评估被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第6期1066-1068,共3页郑金仙 韩帅 祁鸣 陶蓓 徐红 
杭州市卫生科技计划项目(0020190460)。
目的研究肌酸肌酶(CK)检测在筛查孕前假肥大型肌营养不良(DMD)携带者中的应用价值。方法应用速率法/紫外分光光度法对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的孕前女性增加血清CK检测,若CK值高于阈值(≥200 U/L)...
关键词：肌酸磷酸激酶 假肥大型肌营养不良 携带者 孕前女性 
基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期485-487,共3页郑金仙 韩帅 叶文 姚树列 祁鸣 陈建芬 徐红 
杭州市科技计划引导项目(20181228Y20)。
目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因携带者筛查模式,提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测,对2017年10月至2019年10月在杭州...
关键词：假肥大型肌营养不良 育龄女性 筛查体系 肌酸磷酸激酶 携带者 
假肥大型肌营养不良症15例家系的基因检测及产前诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期47-50,共4页梅燕 严提珍 王远流 莫媚媚 邓新娥 钟青燕 岑白梅 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2016542)。
目的对15例假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析。并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对15例家系行假肥大型肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断。所有产前诊断标本...
关键词：产前诊断 多重连接依赖探针扩增技术 假肥大型肌营养不良症 基因诊断 
假肥大型肌营养不良症病人血清学指标检测的临床意义被引量：3
《安徽医药》2020年第6期1155-1158,共4页杨茜 范贤峰 何志超 冯文坤 吴君霞 韩永升 杨任民 
目的探讨假肥大型肌营养不良症病人血清学指标检测的意义。方法按选取标准收集2015年1月至2019年7月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院首次住院治疗的49例假肥大型肌营养不良症病人为病例组,同期在该院门诊健康体检正常者49例为...
关键词：肌营养不良 杜氏 丙氨酸转氨酶 肌酸激酶 肌钙蛋白I 丙酮酸 肌酶谱 肌红蛋白 
《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》解读被引量：12
《中国现代神经疾病杂志》2018年第7期475-479,共5页张成 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架,对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述,有利于读者对指南的理解。此外,对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如"腓肠肌假性肥大"、"Gow...
关键词：肌营养不良 杜氏 指南 中国 综述 
假肥大型肌营养不良症肌电图表现分析
《世界中医药》2017年第A02期196-197,共2页苏林林 
目的 观察分析假肥大型肌营养不良症肌电图表现。方法随机选取我院2016年10月至2017年10月收治的148例假肥大型肌营养不良症患者、132例肌张力障碍患者以及80例健康个体为本次实验研究对象，观察比较假肥大型肌营养不良症患者、肌张力...
关键词：假肥大型肌营养不良症 肌张力障碍 肌电图 
MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用被引量：3
《中国儿童保健杂志》2017年第4期342-345,共4页钟青燕 严提珍 曾婷 罗世强 唐宁 谭建强 郑敏 崖娇练 李红辉 蔡稔 
广西医疗卫生课题资助项目(Z2016542);柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)
目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法应用MLPA技术对具有典型表型的22例患者进行DMD基因79个外显子...
关键词：多重连接依赖式探针扩增技术 假肥大型肌营养不良症 基因诊断 产前诊断 
美国FDA批准Emflaza(deflazacort)治疗杜氏肌营养不良症
《广东药科大学学报》2017年第1期36-36,共1页夏训明 
美国FDA于2017年2月9日批准Emflaza（deflazacort）用于治疗5岁及以上患者的杜氏肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD） 。DMD又称假肥大型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性疾病，也是肌营养不良症中最常见的一种类型。...
关键词：杜氏肌营养不良症 美国FDA FDA批准 治疗 假肥大型肌营养不良症 DUCHENNE 抗肌萎缩蛋白 呼吸系统疾病 
应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术诊断假肥大型肌营养不良症
《中国优生与遗传杂志》2017年第1期29-30,53,F0002,共4页王红梅 闫杨 宋楠 
目的探讨应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义。方法应用针吸型活检术取276例假肥大型肌营养不良症患者(212例DMD,64例BMD...
关键词：抗肌萎缩蛋白 免疫组化 多重连接依赖探针扩增技术(MLPA) 
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