假肥大型肌营养不良

作品数：208被引量：340H指数：10
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采用拷贝数变异测序技术对假肥大型肌营养不良患者DMD基因缺失/重复的检测价值研究
《中华神经科杂志》2025年第2期138-146,共9页邱霞 郭晶晶 靳婵婵 贺静 王蕾 杨必成 章印红 朱宝生 唐新华 
国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室开放课题(2023XBYSKF001);云南省云岭学者项目(YNWR-YLXZ-2019-005)。
目的:评估拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对假肥大型肌营养不良[包括迪谢内肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者DMD基因缺失/重复的检测价值。方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医...
关键词：肌营养不良 诊断技术 神经病学 DMD基因 多重连接依赖性探针扩增 拷贝数变异测序 
假肥大型肌营养不良患儿临床和基因变异特点
《临床荟萃》2024年第12期1095-1100,共6页李洁 崔心怡 李建伟 崔清洋 唐成和 李树军 
新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金资助项目(xyyfy2019BS-005)。
目的分析假肥大型肌营养不良患儿的临床和基因变异特点。方法纳入2016年8月-2024年5月新乡医学院第一附属医院和东莞市第八人民医院/东莞市儿童医院儿科通过基因检测确诊为假肥大型肌营养不良患儿107例,对其临床表现、生化检查和基因变...
关键词：假肥大型肌营养不良 肌无力 转氨酶类 肌酸激酶 
假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2
《中华围产医学杂志》2024年第6期504-510,共7页孙云 王欣 管贤伟 张志蕾 张菁菁 洪冬洋 蒋涛 
国家自然科学基金(32100680);南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159)。
目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst...
关键词：假肥大型肌营养不良症 新生儿基因筛查 DYSTROPHIN基因 携带者 
DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
《神经解剖学杂志》2024年第2期153-161,共9页张李钰 车凤玉 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);陕西省自然科学基础研究计划(2023-JC-QN-0208);西安市儿童医院院级课题(2022C04)。
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病...
关键词：肌营养不良蛋白基因 剪切变异 Mini-gene技术 假肥大型肌营养不良 
DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1577-1578,共2页葛淑娴 武海英 李少琼 张玉 李肖华 高健 
患儿 男,10岁,疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者,主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走,步态不稳,后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1),Gower征阳性。实验室检测:肌...
关键词：伦理委员会 患儿父母 假性肥大 肌源性损害 DMD基因 产前诊断 遗传咨询 乳酸脱氢酶 
贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析
《贵州医药》2023年第11期1778-1779,共2页蔡娇 陈林 汪希珂 
目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临...
关键词：儿童 假肥大型肌营养不良 临床特征 
贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析
《贵州医药》2023年第7期1120-1121,共2页蔡娇 陈林 汪希珂 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gzwkj2023-052);贵州省科学技术计划项目[黔科合基础-ZK(2021)一般411];贵州省科学技术计划项目[黔科合成果-LC(2021)011]。
目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临...
关键词：儿童 假肥大型肌营养不良 临床特征 
假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
女性假肥大型肌营养不良误诊为多发性肌炎1例被引量：1
《温州医科大学学报》2022年第12期1011-1013,1016,共4页刘荣荣 马黎 倪梨丽 
假肥大型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的DMD基因突变所致的X连锁隐性遗传病,分为起病早、症状重、预后差的杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和起病较晚、症状较轻、预后较好的贝克型肌营养不良症(B...
关键词：假肥大型肌营养不良 女性 DMD基因 
假肥大型肌营养不良患儿心肌损害的诊治进展被引量：2
《国际儿科学杂志》2022年第11期763-766,共4页徐满(综述) 王虹(审校) 
辽宁省自然科学基金项目(2013225089)。
假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种进行性、破坏性神经肌肉病, 由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致, 基因突变形式多样, 疾病表现轻重不一。该病起病隐匿, 病初仅表现为血清酶学异常, 随着疾病进...
关键词：假肥大型肌营养不良 心肌损害 扩张型心肌病 治疗 
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