贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析  

作　　者：蔡娇 陈林 汪希珂[1] 

机构地区：[1]上海儿童医学中心贵州医院,贵州省人民医院儿童心脏中心,贵州贵阳550002

出　　处：《贵州医药》2023年第11期1778-1779,共2页Guizhou Medical Journal

摘　　要：目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临床资料,分析这些患者临床表型特征。结果 60例假肥大型肌营养不良患者平均起病年龄为2岁10月,其中包括2例女性患者及58例男性患者;从起病至确诊,平均诊断耗时25.4月,耗时较长的原因主要为家属认识不足或基层医院诊断为肝酶、心肌酶异常原因导致延迟就诊;60例患儿实验室检查指标均表现出谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07;结论 贵州地区假肥大型肌营养不良诊治现状不容乐观,需加强该类疾病的科普宣传及临床诊疗培训;在临床实践中,对于实验室指标发现不明原因谷丙转氨酶、谷草转氨酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶增高,同时肌酸激酶同工酶/肌酸激酶小于0.07的患者,应考虑假肥大型肌营养不良;对于临床考虑假肥大型肌营养不良患者,应积极完善基因检测。

关 键 词：儿童 假肥大型肌营养不良 临床特征 

分 类 号：R723.13[医药卫生—儿科]