汪希珂

作品数:39被引量:99H指数:6
导出分析报告
供职机构:贵州省人民医院更多>>
发文主题:儿童先天性心脏病基因突变文献复习婴儿更多>>
发文领域:医药卫生文化科学机械工程化学工程更多>>
发文期刊:《发育医学电子杂志》《临床儿科杂志》《现代检验医学杂志》《重庆医科大学学报》更多>>
所获基金:贵州省科技计划项目贵州省科技创新人才团队建设项目贵阳市科学技术计划项目国家自然科学基金更多>>
-

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
条 记 录,以下是1-10
视图:
排序:
5种植物精油两两复配对白纹伊蚊的驱避效果及成分分析
《贵州医科大学学报》2025年第3期383-389,共7页王杨荣 刘磊 石佩兰 蓝静 周佳 汪希珂 温小军 
贵州省科学技术厅项目(黔科合基础-ZK[2022]一般366)。
目的测定5种植物精油两两复配对白纹伊蚊驱避活性并进行成分分析。方法选取5种驱避效果较好的植物精油(10%浓度)进行两两复配(按照体积2∶1、1∶2、1∶1),观察复配后混合精油对白纹伊蚊的驱蚊效果,利用最佳组合与市场驱蚊产品进行趋避...
关键词:白纹伊蚊 植物精油 驱避活性 成分分析 
NSUN2基因敲除对PC12细胞分化和凋亡的影响研究
《中国神经精神疾病杂志》2024年第12期735-741,共7页张利利 贺九芳 陈林 汪希珂 
国家自然科学基金(编号:82060212);贵州省科技计划项目(编号:黔科合基础-ZK[2021]一般411)。
目的研究NOP2/Sun RNA甲基转移酶2(NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,NSUN2)基因在PC12细胞分化和凋亡等功能中的作用,以探索NSUN2基因在神经系统发育过程中的功能。方法将神经生长因子诱导分化的PC12细胞分为敲除NSUN2 PC12细胞诱导...
关键词:NSUN2 基因编辑 基因敲除 智力障碍 PC12细胞 细胞分化 细胞凋亡 神经系统发育 
贵阳地区儿童新型冠状病毒感染50例临床特征
《贵州医药》2024年第9期1355-1358,共4页陈林 汪希珂 刘文普 马秀琦 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(gzwkj2023-052);贵州省科学技术计划项目(黔科合基础-ZK[2021]一般411);贵州省科学技术计划项目(黔科合成果-LC[2021]011)。
目的分析贵阳地区感染新型冠状病毒儿童病例的临床特征,为诊治提供参考。方法回顾性分析2022年12月至2023年1月新型冠状病毒感染的儿童住院确诊病例的临床资料。结果50例患儿中,男性∶女性=1.7∶1;最小发病年龄1个月12天,最大11岁,中位...
关键词:新型冠状病毒 临床特征 预后 
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
《贵州医药》2024年第5期742-745,共4页袁琦 陈林 汪希珂 
2023年度贵州省卫生健康委科学技术基金项目“儿童心肌病遗传诊断及精准干预临床研究”(gzwkj2023-52);贵州省科技计划项目“NSUN2基因调控神经发育机制初步研究”(黔科技合基础-ZK[2021]一般411)。
目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家...
关键词:原发性肉碱缺乏症 扩张型心肌病 左卡尼汀 
17α-羟化酶缺乏症3家系临床分析
《临床儿科杂志》2024年第5期450-455,共6页马秀琦 唐怡珺 陈瑶 刘倩 张小芳 陈林 张怡 汪希珂 王秀敏 
黔科合基础-ZK[2021]一般411;国家自然科学基金(No.82060212)。
目的探讨并总结17α-羟化酶缺乏症的诊断及治疗。方法回顾性分析2015年11月至2023年2月儿童内分泌遗传代谢科收治的来自3个家系共5例17α-羟化酶缺乏症(17OHD)病例的临床资料,并复习相关文献。结果5例患儿均存在高血压、低血钾及性激素...
关键词:17Α-羟化酶缺乏症 CYP17A1 高血压 低钾血症 
贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析
《贵州医药》2023年第11期1778-1779,共2页蔡娇 陈林 汪希珂 
目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临...
关键词:儿童 假肥大型肌营养不良 临床特征 
46,XY性发育异常24例临床特征及基因分析
《贵州医药》2023年第9期1431-1433,共3页刘倩 马秀琦 汪希珂 
贵州省卫生健康委员会科学技术基金项目(编号:gzwkj2021-286)
目的探讨46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床表型、生化、影像检查以及分子诊断,提高临床医生对疾病的认识。方法分析24例临床诊断为46,XY DSD患儿的临床表现、辅助检查及基因学检测等资料,并对临床特点进行归纳总结。结果社会性别男性19例...
关键词:46XY 性发育异常 临床特征 基因检测 
贵州地区假肥大型肌营养不良60例临床特征分析
《贵州医药》2023年第7期1120-1121,共2页蔡娇 陈林 汪希珂 
贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gzwkj2023-052);贵州省科学技术计划项目[黔科合基础-ZK(2021)一般411];贵州省科学技术计划项目[黔科合成果-LC(2021)011]。
目的 了解贵州地区假肥大型肌营养不良患者临床特征,为该类疾病的诊断及治疗提供理论依据。方法 收集60例因双下肢乏力、步态不稳、行走困难、运动发育落后、肝酶异常、肌酶异常就诊且基因检查确诊为假肥大型肌营养不良的患儿,整理其临...
关键词:儿童 假肥大型肌营养不良 临床特征 
儿童智力落后的病因及遗传因素研究进展被引量:1
《贵州医药》2023年第7期1025-1027,共3页贺九芳(综述) 汪希珂(审校) 
国家自然科学基金地区科学基金项目(项目批准号:82060212);贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK[2021]一般411);贵州省高层次创新人才培养(GZSYQCC[2016]004)。
儿童智力落后(MR)是神经科的常见病,目前认为与围产期相关因素、孕期营养、社会心理因素和遗传因素有关。其中染色体遗传因素是MR的主要致病因素,具有高度的遗传异质性和表型异质性,主要表现为染色体数目异常、染色体拷贝数变异和单基...
关键词:儿童智力落后 病因 遗传因素 基因 
国际共识:CDKL5缺乏症患者的评估和管理建议解读
《癫痫杂志》2023年第3期248-254,共7页周芳 崔玉霞 汪希珂 刘开宇 周浩 
CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD),又被称为发育性癫痫性脑病,是一种X-连锁显性遗传的神经系统罕见病。其主要临床表现包括:难于控制的癫痫发作、认知障碍、运动发育落后、视觉受损、睡眠障碍、胃肠道功能损害、自主神经功...
关键词:CDKL5缺乏症 评估 管理 国际共识 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部