46,XY性发育异常24例临床特征及基因分析  

作　　者：刘倩[1] 马秀琦 汪希珂[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院,贵州贵阳550002

出　　处：《贵州医药》2023年第9期1431-1433,共3页Guizhou Medical Journal

基　　金：贵州省卫生健康委员会科学技术基金项目(编号:gzwkj2021-286)

摘　　要：目的探讨46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床表型、生化、影像检查以及分子诊断,提高临床医生对疾病的认识。方法分析24例临床诊断为46,XY DSD患儿的临床表现、辅助检查及基因学检测等资料,并对临床特点进行归纳总结。结果社会性别男性19例,女性5例,年龄2月至16岁。SRD5A2基因突变3例,AR基因突变2例、GHD7、DHX37、CYP17A1、SEMA3A、TACR3、NR5A1基因突变各1例。低促性腺激素性性腺发育不良7例、5α还原酶缺乏症6例,隐睾导致性腺功能低下3例,雄激素不敏感综合征2例,NR5A1基因突变导致的性发育异常1例,DHX37基因突变导致性发育异常1例,17α羟化酶缺乏症1例,3例患儿暂未能明确诊断。结论46,XY DSD患儿临床表现及病因复杂,高通量二代基因测序对病因诊断具有重要价值。

关 键 词：46XY 性发育异常 临床特征 基因检测 

分 类 号：R596.2[医药卫生—内科学]