性发育异常

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莫让肺结节成为心结
《科学生活》2025年第2期98-99,共2页林观生 
金山区科委医药卫生科技创新资金项目(项目编号:2022-WS-32)。
随着生活水平的提高,人们对自身健康愈加重视,胸部体检自然就多了,加之CT设备的发展,发现肺结节的概率明显增多。一部分人在拿到体检报告发现自己有肺结节时就以为患上了癌症,于是愁眉苦脸,忧心不已,有的甚至到了茶饭不思,寝食难安的程...
关键词：先天性发育异常 体检报告 肺曲霉菌病 肺结节 CT设备 肺结核 胸部体检 心结 
LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例
《中国当代儿科杂志》2025年第2期225-228,共4页金柯馨 苏喆 焦燕华 潘丽丽 江贤萍 尹鉴淳 李家强 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)项目(SZGSP012);深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM202411011)。
患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊...
关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常 幼儿 
多方联手破解罕见病诊断难
《检察风云》2025年第3期7-9,共3页吕逸清 
本文以罕见病性发育异常为例,阐述罕见病诊断难的原因,对破解罕见病诊断难提出建议,进一步促进社会各界参与对罕见病患者的扶助,切实改善他们的处境。因为“罕见”导致诊断难。性发育异常(DSD)是指由于基因、环境、饮食、接触化学毒品...
关键词：罕见病 性发育异常 遗传性疾病 新生儿 外生殖器 染色体 诊断 破解 
染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习
《解放军医学杂志》2025年第1期50-56,共7页任雁林 李亚丽 李坤 张凡 戎立敏 余小平 谷君 康燕华 贺英 
目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共...
关键词：性发育异常 染色体嵌合型 性腺肿瘤 抗米勒管激素 嵌合 
重视性发育异常儿童的骨骼健康状况
《中国实用儿科杂志》2024年第12期906-911,共6页李乐乐 巩纯秀 
首都临床诊疗技术研究及转化应用项目(Z201100005520061);北京市医院管理中心“青苗”计划项目(QML20201205);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金项目(PEGRF202011034)。
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,影响人体多个系统。儿童期是骨骼生长和发育的关键时期,对成年后的骨骼健康具有重要影响。文章就不同病因DSD患儿的骨骼健康状况进行阐述,DSD患儿普遍存在...
关键词：性发育异常 骨骼健康 骨密度 
400例性发育异常患者遗传学病因检测与特征分析
《检验医学与临床》2024年第23期3537-3540,共4页孙夏瑜 武坚锐 卢洪涌 叶婷 郭荣 孙畅 薛慧琴 
山西省卫生健康委员会科研课题计划(2022116)。
目的应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征。方法选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探...
关键词：性发育异常 遗传学病因 G-显带染色体核型分析 低深度全基因组测序 全外显子组测序技术 
完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
《中山大学学报（医学科学版）》2024年第6期1026-1035,共10页邱珊娇 许钰英 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 
【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄...
关键词：完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因 
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症临床表型及诊治的研究进展
《中华医学杂志》2024年第46期4261-4266,共6页田凤艳 青静 
河南省科技攻关重点项目(SBGJ202102095);河南省高等学校重点科研项目(24A320058)。
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)是由CYP17A1基因变异导致17α-羟化酶/17,20-裂解酶活性不同程度缺失的常染色体隐性遗传病。17OHD患者的临床表型具有高度异质性,临床表型与残余酶活性密切相关,典型表现为高血压、低钾血症和性...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 性发育异常 
21-羟化酶缺乏症治疗现状与进展
《中国实用儿科杂志》2024年第11期836-838,844,共4页张星星 
21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)经典的治疗方法是补充糖皮质激素与盐皮质激素,并控制肾上腺雄激素的产生,然而其长期管理具有挑战性。现有的糖皮质激素治疗21-OHD、疗效监测生化指标存在局限性,21-OHD女性性发育异...
关键词：21-羟化酶缺乏症 类固醇谱 性发育异常 
DHX37基因在性发育异常中作用的研究进展
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第11期1466-1471,共6页刘蓓 贺静 
云南省技术创新人才培养项目(2019HB071)。
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD...
关键词：性发育异常 46 XY DSD DHX37基因 人类疾病 
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