多方联手破解罕见病诊断难  

作　　者：吕逸清[1] 

机构地区：[1]上海市儿童医院泌尿外科

出　　处：《检察风云》2025年第3期7-9,共3页Prosecutorial View

摘　　要：本文以罕见病性发育异常为例,阐述罕见病诊断难的原因,对破解罕见病诊断难提出建议,进一步促进社会各界参与对罕见病患者的扶助,切实改善他们的处境。因为“罕见”导致诊断难。性发育异常(DSD)是指由于基因、环境、饮食、接触化学毒品等各种原因造成新生儿外生殖器外观、性腺性质、染色体之间存在矛盾的先天性或遗传性疾病。这其实是一系列具有类似临床表现的疾病的统称,它们相通的也是最常见的表现为从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。

关 键 词：罕见病 性发育异常 遗传性疾病 新生儿 外生殖器 染色体 诊断 破解 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]