雄激素受体基因

作品数:182被引量:344H指数:9
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完全性雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
《中山大学学报(医学科学版)》2024年第6期1026-1035,共10页邱珊娇 许钰英 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 
【目的】分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄...
关键词:完全性雄激素不敏感综合征 苗勒管 苗勒管残留 性发育异常 雄激素受体基因 
基于基因诊断以乳房发育的肯尼迪病1例报道并文献复习
《临床医学进展》2024年第7期572-578,共7页薛箕山 邱浩 阿衣希塔·奴尔江 刘正 鲍凯璇 杜鹏 
肯尼迪病(Kennedy disease, KD),是以男性受累为主并且临床表现多为下运动神经元损伤的罕见病。该病早期临床表现多样但缺乏特异性易被误诊或者漏诊。本文通过报道1例“乳房异常发育伴进行性四肢无力12年”收住入院并且已完善基因检查...
关键词:肯尼迪病 雄激素受体基因 肌肉萎缩 男性乳房发育 
9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析
《南昌大学学报(医学版)》2024年第3期59-65,共7页徐磊 杨玉 杨利 谢理玲 张东光 黄慧 熊翔宇 
江西省自然科学基金资助项目(20202BABL206039)。
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 ...
关键词:雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 遗传学 
4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
《川北医学院学报》2024年第4期444-447,共4页何城 宋琪玲 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 
四川省南充市科技局市校合作科技战略合作项目(22SXQT0239);川北医学院附属医院第一批临床研究项目(2021LC009)。
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关...
关键词:SRY基因 雄激素受体基因(AR) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD 
1例脊髓延髓肌萎缩症运动神经元分化及分子病理分析
《山东大学学报(医学版)》2024年第4期92-100,共9页刘文竹 刘付臣 
山东省自然科学基金(ZR2023MH180)。
目的运用脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)患者诱导多潜能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)来源的运动神经元探究本病的分子病理表型。方法提取1例SBMA患者及1例健康对照者的皮肤成纤维细胞并...
关键词:脊髓延髓肌萎缩症 肯尼迪病 雄激素受体基因 诱导多潜能干细胞 运动神经元 
5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析被引量:1
《齐齐哈尔医学院学报》2023年第5期406-411,共6页吴毅毅 张梅 王彦 李亚强 李静 贺佳乐 
安徽省科技攻关项目(12010402124)。
目的研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素...
关键词:肯尼迪病 临床特点 雄激素受体基因 CAG重复序列 
雄激素受体基因各功能域片段的原核表达与功能鉴定
《安徽医科大学学报》2023年第2期219-224,共6页张雨琪 丁明珠 吴金凤 郑海香 张磊 王星 
国家自然科学基金(编号:81873966);福建医科大学高层次人才启动经费计划(编号:XRCZX2019016);病毒学国家重点实验室开放研究基金(编号:2020KF007);福建省自然科学基金项目(编号:2021J01663)。
目的系统构建雄激素受体(AR)野生型全长和4个功能域截短体的原核表达质粒,Western blot与凝胶迁移(EMSA)实验鉴定各融合蛋白及其功能。方法基于pGEX-4T-1载体,构建AR全长及各功能域的谷胱甘肽巯基转移酶(GST)融合表达重组质粒。应用异丙...
关键词:雄激素受体 原核表达 GST融合蛋白 功能域突变体 
前列腺癌细胞系中结肠癌相关转录因子2与雄激素受体基因的转录调控关系
《中国生物化学与分子生物学报》2022年第8期1070-1077,共8页张品正 梁娜 常铭杰 王旭莹 李金泽 王亚宁 孙凡丽 陈紫芸 尚璇 郭志义 
国家自然科学基金项目(No.31050010);教育部留学回国人员科研启动基金(教外司留[2015]311号);河北省留学人员科技活动项目择优资助(No.C201400358)。
雄激素受体(androgen receptor,AR)是经典的前列腺癌主效基因。结肠癌相关转录因子2(colon cancer associated transcript 2,CCAT2)是基于GWAS大数据结果发现的前列腺癌相关长链非编码基因,二者关系尚未见报道。依据AR表达模式的不同,...
关键词:前列腺癌 雄激素受体基因 结肠癌相关转录因子2 转录调控 
雄激素受体基因慢病毒干扰载体的构建及在肝癌细胞中的表达被引量:1
《中国免疫学杂志》2022年第11期1306-1310,共5页陆灵松 沈梅玲 祝珊珊(指导) 刘敏 毕丽伟 李海浪 秦飞 李杰 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200717);福建省大学生创新训练项目(S202112631033);厦门医学院金课建设培育计划项目(XBJK2019017)。
目的:构建敲减人雄激素受体(AR)基因的慢病毒质粒,转染Hep3B细胞使其表达目的蛋白并探索其对PTEN、p-AKT蛋白表达的影响。方法:设计合成3对针对AR基因特异性敲减的寡核苷酸片段,分别连接于重组慢病毒载体pLKO.1,构建3条AR干扰载体。利...
关键词:雄激素受体 慢病毒干扰 PTEN 肝癌 
肯尼迪病合并重症肌无力1例报道被引量:1
《中华神经医学杂志》2022年第4期400-402,共3页李双 郑子扬 刘志杰 丁福艳 胡军勇 
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,发病机制为雄激素受体(AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增[1]。重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由...
关键词:肯尼迪病 雄激素受体基因 重症肌无力 乙酰胆碱受体抗体 
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