云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- CAG重复序列

CAG重复序列: 作品数：38被引量：77H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王国相秦正红唐北沙梁国庆杨晓苏更多>>; 相关机构：中南大学复旦大学苏州大学中日友好医院更多>>; 相关期刊：《现代泌尿外科杂志》《广东医学》《山东医药》《现代肿瘤医学》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金卫生部科技专项基金国家重点基础研究发展计划陕西省卫生厅科学研究基金更多>>

5例肯尼迪病患者临床特征与基因突变分析被引量：1: 《齐齐哈尔医学院学报》2023年第5期406-411,共6页吴毅毅张梅王彦李亚强李静贺佳乐; 安徽省科技攻关项目(12010402124)。; 目的研究5例肯尼迪病患者的临床特征和基因突变。方法收集2009年9月—2020年3月本院神经内科收治的5例肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床特点、实验室检查、肌电图、神经电生理和基因特点。采用聚合酶链反应和毛细管电泳法检测雄激素...; 关键词：肯尼迪病临床特点雄激素受体基因 CAG重复序列

TBP双等位基因不完全突变致脊髓小脑性共济失调17型1例及文献复习: 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期1-4,共4页周颖费国强; 探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法:搜集1例经基因检测明确为SCA17患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果:患者临床表现为小脑性共济失调、认知功能损害等,头颅MRI检查提示大脑和小脑显著萎缩。结论:SCA17临床特...; 关键词：脊髓小脑性共济失调17型 TATA-box结合蛋白 CAG重复序列双等位基因

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响被引量：1: 《中南大学学报（医学版）》2021年第8期793-799,共7页李育刘振候小蓉陈召沈璐夏昆唐北沙江泓王俊岭; supported by the National Key Research and Development Program(2018YFC1312003);the National Natural Science Foundation(81671120,81300981);the Natural Science Foundation for Distinguished Young Scholars of Hunan Province(2020JJ2057);the Degree&Postgraduate Education Reform Project of Central South University(2020JGB136);the Project Program of National Clinical Research Center for Geriatric Disorders(Xiangya Hospital)(2020LCJJ13),China。; 目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一。多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行...; 关键词：脊髓小脑共济失调2型帕金森综合征含(CAG)n基因 CAG重复序列的长度

一个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1364-1367,共4页陈晨赵学潮孔祥东; 国家重点研发计划 (2018YFC1002206-2)。; 目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)家系的基因变异情况,进行疾病分型,并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样,提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA...; 关键词：脊髓小脑共济失调毛细管电泳 CAG重复序列基因检测

ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响: 《山东医药》2019年第16期4-7,共4页陈诗恺孙顺昌; 国家自然科学基金资助项目(31571294); 目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体...; 关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 CAG重复序列细胞增殖细胞凋亡

脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析被引量：1: 《中国临床医学》2018年第5期769-772,共4页于青云吴卫文丁晶汪昕; 上海市科学技术委员会医学引导类项目(17411962500)~~; 目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验。方法:先证者,女,28岁,以主诉"进行性行走不稳2年余"于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系...; 关键词：脊髓小脑性共济失调3型 CAG重复序列家系分析

基因确诊的肯尼迪病1家系报告: 《中风与神经疾病杂志》2018年第7期608-611,共4页孙琦赵莘瑜付记桐王晓洁刘晓宇; 河南省医学科技攻关计划项目(No.201502005); 目的研究肯尼迪病(KD)的遗传学和临床特点,并讨论基因检测对该病确诊及预防的意义。方法对1名疑诊为KD的患者的临床资料进行收集和分析,完善血常规、电解质、肝功能、肌酶谱、性激素、肌电图等检查。收集患者及3位亲属的外周血,检测雄...; 关键词：肯尼迪病临床特点 CAG重复序列动态突变

肯尼迪病1例并文献复习: 《中风与神经疾病杂志》2018年第7期638-639,共2页谷桂灵夏明万李海鹏; 肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基...; 关键词：三核苷酸重复疾病文献复习 CAG重复序列 KENNEDY 性连锁隐性遗传运动神经元病 CAG扩增第一外显子

亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系: 《世界最新医学信息文摘》2018年第34期141-142,共2页张璐璐李晓辉赵明亮陈文武; 目的研究亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系。方法收集10家系成员中33例亨廷顿病患者及18症状前患者,应用DNA提取、PCR扩增、毛细血管电泳对受试者的CAG重复序列进行检测,对亨廷顿病患者行UHDRS行为学评分。对症状前患者行UHDRS行...; 关键词：亨廷顿病 CAG重复序列 UHDRS评分

基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析被引量：3: 《中南大学学报（医学版）》2016年第10期1101-1105,共5页王喆陈启华李秋香毕方方; 国家自然科学基金(81401065)~~; 肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低...; 关键词：肯尼迪病延髓麻痹雄激素功能低下 CAG重复序列

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