性连锁隐性遗传

作品数：17被引量：20H指数：3
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相关作者：江江聂晓璐曲艳吉杨智荣詹思延更多>>
相关机构：北京协和医院北京大学中国医学科学院同济大学附属东方医院更多>>
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肯尼迪病1例并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2018年第7期638-639,共2页谷桂灵 夏明万 李海鹏 
肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基...
关键词：三核苷酸重复疾病 文献复习 CAG重复序列 KENNEDY 性连锁隐性遗传 运动神经元病 CAG扩增 第一外显子 
肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展被引量：7
《中华神经科杂志》2015年第4期344-347,共4页马俊芳 崔丽英 崔博 
中国博士后科学基金面上项目（2014M560910）
肯尼迪病（Kennedy’s disease）又称脊髓延髓肌肉萎缩症 （ spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病。其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。1968年由K...
关键词：发病机制 临床特点 脊髓延髓肌肉萎缩症 治疗 运动神经元变性疾病 致病基因定位 性连锁隐性遗传 KENNEDY 
中国大陆血友病患病率的Meta分析被引量：7
《中华血液学杂志》2014年第1期65-68,共4页曲艳吉 聂晓璐 杨智荣 詹思延 
血友病是一组x性连锁隐性遗传出血性疾病。临床上分为血友病A（HA）和血友病B（HB）。开展血友病相关流行病学研究难度较大，我国至今只在1986年至1989年间，由全国血友病研究协作组在24个省市、37个地区开展过一次全国范围内的血友病...
关键词：中国大陆地区 出血性疾病 META分析 病患病率 性连锁隐性遗传 数据系统 血友病 流行病学 
小儿血友病的护理
《中国实用医药》2013年第1期196-197,共2页许勇 冯周清 
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A（甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性...
关键词：血友病A 遗传性出血性疾病 护理 性连锁隐性遗传 凝血因子VⅢ 小儿 上消化道出血 发病年龄 
腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展
《临床神经病学杂志》2012年第6期467-468,共2页谢涛 孟强 
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1]。该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。现对引起此病的几个少...
关键词：腓骨肌萎缩症 致病基因 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁隐性遗传 性连锁显性遗传 单基因遗传病 遗传异质性 
血友病
《健康必读》2012年第2期10-10,共1页
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A（甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐...
关键词：血友病A 性连锁隐性遗传 遗传性出血性疾病 凝血因子 凝血障碍 血友病B 常染色体 患者 
血友病
《健康必读》2011年第7期8-8,共1页
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A（甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传。后者为...
关键词：血友病A 遗传性出血性疾病 性连锁隐性遗传 先天性出血性疾病 凝血因子 凝血障碍 血友病B 常染色体 
1例法布里病的护理体会
《护理实践与研究》2011年第11期148-148,F0003,共2页吴蕊 庞蓓蕾 李晶晶 王蕾明 
法布里（Fabry）病又称弥漫性躯体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神经酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各种细胞内,主要沉积在血管壁细胞,致使血管的张力和功能障碍,从而引起复杂的临床症候群。此病尚无有...
关键词：法布里病 Α-半乳糖苷酶 性连锁隐性遗传 血管角质瘤 护理 血管壁细胞 血管并发症 神经酰胺 
Fabry病一例被引量：1
《中华肾脏病杂志》2011年第4期311-311,共1页房豫东 刘栋 刘章锁 
Fabry病是X性连锁隐性遗传的仪半乳糖苷酶A缺乏遗传性疾病。该病十分罕见，迄今国内仅见10余例报道：现报告1例。
关键词：FABRY病 性连锁隐性遗传 遗传性疾病 半乳糖苷酶 
X-性连锁隐性遗传斑点性软骨发育不全一例
《中华放射学杂志》2011年第2期213-213,共1页曹琪 段晓岷 刘志敏 程华 彭芸 曾津津 孙国强 
患儿男，5个月，嗓子呼噜1个月于2009年10月就诊。纤维喉镜尔允天性喉软骨软化，声门下气道狭窄。患儿鼻部塌陷，有特殊面容。其兄患“喉支气管钙化”1岁时去世。母亲孕期体健，无特殊服药史。
关键词：性连锁隐性遗传 软骨发育不全 声门下气道狭窄 斑点 纤维喉镜 2009年 软骨软化 鼻部塌陷 
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