FABRY病

作品数：197被引量：288H指数：10
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Fabry肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期101-104,共4页杨林晖 李月红 
北京市医院管理中心临床医学发展专项“扬帆计划”资助项目(YGLX202332);住院医师规范化培训质量提高项目(Z10600202451)。
Fabry病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的脂质沉积,导致多器官功能障碍,尤其是肾脏,常见的临床表现为肾功能渐进性损害。疾病的诊断复杂性和临床表现的多样性,使其早期诊断和治疗均面临挑战。本文主要...
关键词：FABRY病 Α-半乳糖苷酶A 肾功能损害 
超声心动图在鉴别诊断Fabry病和肥厚型心肌病中的价值
《华西医学》2025年第1期55-59,共5页樊翀 裴磊磊 王顺 田雨灵 杨春 卓小桢 
目的探索超声心动图在鉴别诊断Fabry病和肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM中的应用价值。方法选择西安交通大学第一附属医院2022年1月—2024年1月收治的Fabry病患者和同期HCM患者基线资料和超声心动图参数并进行组间比较...
关键词：肥厚型心肌病 FABRY病 斑点追踪技术 超声心动图 
以卒中为主要表现的青年女性Fabry病1例
《中华神经科杂志》2025年第1期80-86,共7页周蓉 贺智娇 程忻 
上海市卫生健康委员会卫生健康学科带头人计划(2022XD022)。
Fabry病是一种X连锁的由半乳糖苷酶A活性缺陷导致的溶酶体贮积病,是一种累及多系统的复杂疾病,症状和体征大多为非特异性,容易被漏诊或误诊。本文报道了1例青年女性Fabry病患者,主要表现为反复头痛、发热和缺血性卒中,通过基因检测结合...
关键词：FABRY病 无菌性脑膜炎 卒中 GLA基因 Α-半乳糖苷酶A 
云南玉溪地区一家系Fabry病调查研究及酶替代治疗疗效观察
《云南医药》2024年第4期1-5,共5页李兰新 郝应禄 李燕萍 余子阳 李玺臣 夏小花 
国家自然科学基金项目(82060062);云南省医学领军人才项目(L-2017007);云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-167,202101AY070001-200);昆明医科大学研究生创新基金项目(2023S107)。
目的对一FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性。方法收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人。其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗。分析10例FD患者的临床特征,探究6...
关键词：法布里病 酶替代治疗 阿加糖酶α 
超声心动图新技术诊断Fabry病1例
《心肺血管病杂志》2024年第6期632-634,共3页潘绍卿 丁明岩 张雨竹 董明慧 孙丹丹 
患者女,69岁,以“肥厚型心肌病”为主诉来我院门诊。查体:血压142/86mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心律齐,心率62次/min。心电图:左心室高电压,左心室肥厚可能性,ST-T改变(图1)。经胸超声心动图显示:左、右心室心肌非均匀性显著增厚,以室间...
关键词：法布里病 超声心动图 
Fabry病患者的常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声应变特征被引量：1
《中华高血压杂志（中英文）》2024年第6期565-571,共7页于扬 王崇慧 王涵 杨颖 刘琳 范芳芳 赵亚雯 张巍 马为 
“十四五”国家重点研发计划(2021YFC2501106)。
目的通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况,探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科...
关键词：FABRY病 左心室肥厚 应变 二维斑点追踪超声 
法布里病(Fabry 病)致反复晕厥误诊癫痫1例病例报道
《云南医药》2024年第2期109-110,共2页杨娅梅 
法布里病(Fabry病)是罕见的遗传性溶酶体贮积症,可累及心肌及心脏传导系统,现将本科室误诊1例患者,临床资料报道如下。
关键词：FABRY病 累及心脏传导系统及心肌肥厚 
超声心动图新技术诊断Fabry病1例
《心肺血管病杂志》2024年第4期407-409,共3页潘绍卿 丁明岩 张雨竹 董明慧 孙丹丹 
患者女,69岁,以“肥厚型心肌病”为主诉来我院门诊。查体:血压142/86mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心律齐,心率62次/min。心电图:左心室高电压,左心室肥厚可能性,ST-T改变(图1)。经胸超声心动图显示:左、右心室心肌非均匀性显著增厚,以室间...
关键词：法布里病 超声心动图 
多模态影像诊断1例Fabry病
《心肺血管病杂志》2024年第1期66-67,共2页徐震一 夏娟 马小静 潘天浩 何靖怡 何亚峰 
湖北省卫生健康联合基金立项项目(WJ2019H360)。
病例女,47岁,因“发现心肌肥厚10余年,劳力性胸闷2年”入院。入院查体:体温:36.7℃,脉搏:88次/min,呼吸:18次/min,血压:135/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),心律齐,心率88次/min。颈静脉充盈,心电图:ST-T改变,aVL、aVF、V3-V6导联倒置或双向,...
关键词：FABRY病 二维斑点追踪技术 超声心动图 
Fabry病1例观察及文献复习
《诊断病理学杂志》2023年第8期732-734,787,共4页周皓锬 陈东 王家琪 郑梦晗 董方 吕强 董建增 梅少帅 连国亮 
北京市医院管理中心创新梦工厂经费资助(202114)
目的探讨Fabry病的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法分析1例Fabry病的临床及影像学资料、观察临床病理学特征并复习相关文献。结果患者,男性,68岁,因胸闷、气短、乏力,走快时呼吸困难,站起时加重3个月余入院。镜下观察心内膜...
关键词：FABRY病 临床病理特征 电镜 基因测序 鉴别诊断 
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