Α-半乳糖苷酶A

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儿童法布雷病1例
《国际医药卫生导报》2025年第3期498-500,共3页刘玉洁 靳云凤 赵公平 魏磊 曹广海 张书锋 田明 刘翠华 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210624)。
患儿女,2011年10月出生,2020年12月开始出现双手、双足末端疼痛,且于活动后及发热时疼痛加重,病程中间断耳鸣,可自行缓解,于2024年1月至河南省儿童医院住院治疗,追问家族史:母亲学龄期有间断手足疼痛史,不剧烈,可耐受,未特殊治疗;舅舅...
关键词：法布雷病 Α-半乳糖苷酶A 酶替代治疗 儿童 
Fabry肾病诊治进展
《临床内科杂志》2025年第2期101-104,共4页杨林晖 李月红 
北京市医院管理中心临床医学发展专项“扬帆计划”资助项目(YGLX202332);住院医师规范化培训质量提高项目(Z10600202451)。
Fabry病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的脂质沉积,导致多器官功能障碍,尤其是肾脏,常见的临床表现为肾功能渐进性损害。疾病的诊断复杂性和临床表现的多样性,使其早期诊断和治疗均面临挑战。本文主要...
关键词：FABRY病 Α-半乳糖苷酶A 肾功能损害 
以卒中为主要表现的青年女性Fabry病1例
《中华神经科杂志》2025年第1期80-86,共7页周蓉 贺智娇 程忻 
上海市卫生健康委员会卫生健康学科带头人计划(2022XD022)。
Fabry病是一种X连锁的由半乳糖苷酶A活性缺陷导致的溶酶体贮积病,是一种累及多系统的复杂疾病,症状和体征大多为非特异性,容易被漏诊或误诊。本文报道了1例青年女性Fabry病患者,主要表现为反复头痛、发热和缺血性卒中,通过基因检测结合...
关键词：FABRY病 无菌性脑膜炎 卒中 GLA基因 Α-半乳糖苷酶A 
罕见病酶替代疗法药物重组人α-半乳糖苷酶A酶活性测定方法研究
《中国药学杂志》2024年第8期738-744,共7页王绿音 张孝明 李晶 梁成罡 
目的基于酶反应动力学理论对重组人α-半乳糖苷酶A(recombinant humanα-galactosidase A,rhα-GAL)酶活性测定反应条件进行系统研究,建立更灵敏简便、准确稳定的rhα-GAL酶活性测定方法。方法优化反应体系后的最适条件为:以50 mmol·L^...
关键词：罕见病用药 酶替代疗法 重组人α-半乳糖苷酶A 酶活性测定 生色底物法 方法验证 
以心肌肥厚为主要临床表现的法布里病母子案例分析
《中国分子心脏病学杂志》2024年第1期5949-5952,共4页方超林 谭娟 王帅 肖红艳 
法布里病(Fabry disease)是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍,导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏,致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中,心脏受...
关键词：心肌肥厚 法布里病 Α-半乳糖苷酶A 
酶替代疗法在法布雷病治疗中的应用
《罕见病研究》2023年第3期442-449,共8页于澈 王荣 
国家自然科学基金(81770723);山东省医药卫生科技发展计划(202003051385,202004110804);山东省济南市科技计划(202019124)。
法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命。酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治...
关键词：法布雷病 酶替代疗法 Α-半乳糖苷酶A 肾脏病学 
一家系的2例儿童法布雷病诊断及治疗报道并文献复习
《国际医药卫生导报》2023年第1期119-122,共4页于春梅 马凯 金瑞峰 刘勇 
目的对2例(表兄弟)以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查,探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法先证者,男,11岁,因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊;其表哥,男,13岁,因脚趾末端烧灼样疼痛1年...
关键词：法布雷病 Α-半乳糖苷酶A 基因突变 酶替代治疗 
一家系的2例儿童Fabry病诊断及治疗报道并文献复习
《中国科技期刊数据库 医药》2022年第11期158-161,共4页于春梅 马凯 金瑞峰 刘勇 
对2例(表兄弟)以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,探讨Fabry病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法 抽取先证者及父母外周血,采用LR-PCR+Ⅱ 代测序方法,确定家系突变基因位点。给予酶替代治疗,随访1年回顾分...
关键词：法布雷病 Α-半乳糖苷酶A 基因突变 酶替代治疗 
α-半乳糖苷酶A基因敲除猪胎儿成纤维细胞系的建立
《中国医科大学学报》2022年第8期688-694,共7页冷允俊 刘晓蕊 李琳 王盈 杨海元 戴一凡 
国家自然科学基金(81874144)。
目的 基于CRISPR/Cas9技术构建α-半乳糖苷酶A (GLA)基因敲除的巴马公猪胎儿成纤维细胞(PFFs),为构建人类Fabry病猪模型提供实验材料。方法 利用生物信息学方法对人/猪GLA基因编码的α-Gal A的相似性进行分析,并鉴定出猪α-Gal A的催化...
关键词：FABRY病 α-半乳糖苷酶A基因 Α-半乳糖苷酶A CRISPR/Cas9 猪胎儿成纤维细胞 
依靠肾活检确诊的以肾脏病变为主要表现的法布里病1例报告
《诊断学理论与实践》2022年第4期527-529,共3页郝旭 王伟铭 
法布里病(Fabry disease,FD)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要由于半乳糖苷酶A(galactosidase A,GLA)基因突变,导致其编码的α-GLA活性下降或丧失,最终引起其代谢底物沉积于多个器官而致病,肾脏和心脏是两大最主要的受累器官。既...
关键词：FABRY病 Α-半乳糖苷酶A 基因突变 蛋白尿 
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