以心肌肥厚为主要临床表现的法布里病母子案例分析  

Analysis of a Fabry Disease Mother- son Case with Primary Clinical Manifestation of Myocardial Hypertrophy

作　　者：方超林 谭娟 王帅 肖红艳[1] FANG Chaolin;TAN Juan;WANG Shuai;XIAO Hongyan(Wuhan Asia Heart Hospital Affiliated to Wuhan University of Science and Technology,Wuhan 430022,China;Medical College of Wuhan University of Science and Technology,Wuhan 430081,China)

机构地区：[1]武汉科技大学医学院武汉亚洲心脏病医院,武汉430022 [2]武汉科技大学医学部医学院,武汉430081

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2024年第1期5949-5952,共4页Molecular Cardiology of China

摘　　要：法布里病(Fabry disease)是一种由GLA基因突变引起的X连锁溶酶体储存障碍,导致α- 半乳糖苷酶A活性缺乏,致使鞘糖脂在体液和全身细胞溶酶体中积累。出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害。其中,心脏受累的特征性表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭,称为Fabry心肌病,具有心脏猝死的潜在风险^([1])。本文报道以心肌肥厚为主要表现的法布里病母子病例,以提高对法布里病男女性发病的认识。

关 键 词：心肌肥厚 法布里病 Α-半乳糖苷酶A 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病] R596.1[医药卫生—内科学]