肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展  

作　　者：马俊芳[1] 崔丽英 崔博[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 [2]中国医学科学院神经科学中心

出　　处：《中华神经科杂志》2015年第4期344-347,共4页Chinese Journal of Neurology

基　　金：中国博士后科学基金面上项目（2014M560910）

摘　　要：肯尼迪病（Kennedy’s disease）又称脊髓延髓肌肉萎缩症 （ spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病。其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。1968年由Kennedy等首先报道，致病基因定位于性染色体长臂近侧端（Xqll～12），主要是由于雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增所致。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数过度扩增超过一定限度时即导致疾病发生，但具体致病机制尚未有统一定论。我们就肯尼迪病的临床特点、发病机制及诊断和治疗进展进行回顾和展望。

关 键 词：发病机制 临床特点 脊髓延髓肌肉萎缩症 治疗 运动神经元变性疾病 致病基因定位 性连锁隐性遗传 KENNEDY 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]