致病基因定位

作品数：33被引量：98H指数：6
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1例ENU诱变小鼠模型角膜病变分析及致病基因定位
《扬州大学学报（农业与生命科学版）》2022年第2期62-68,共7页陈兵 王红玲 陈莉 陈瑞 王怡 杨玲 薛整风 
国家自然科学基金资助项目(31372269、31000987);江苏高校优势学科建设工程项目(PAPD);教育部禽类预防医学重点实验室/江苏省动物预防医学重点实验室开放课题(YF202102)。
角膜病是人类第4大致盲眼病。通过乙烷基亚硝基脲(N-ethyl-N-nitrosourea,ENU)诱导小鼠突变建立遗传性角膜病小鼠模型,对角膜病小鼠角膜组织进行病理分析并确定致病基因的染色体位置。HE染色发现:角膜病小鼠角膜基质层出现新生血管及较...
关键词：乙烷基亚硝基脲 角膜病 基因定位 小鼠模型 
基于密码学的致病基因安全定位方案被引量：1
《北京生物医学工程》2021年第2期151-159,202,共10页黄秀珍 周潭平 李宁波 
国家重点研发计划(2017YFB0802000);陕西省自然科学基金(2020JQ-492);武警工程大学科研创新团队项目(KYTD201805);武警工程大学基础基金项目(WJY201910、WJY201914、WJY201912)资助。
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院的基因数据样本都太少,无法进行有效的统计分析。如何在保护患者基因数据隐私的前提下,对不同医院的患者...
关键词：致病基因 隐私保护 致病基因定位 多基因疾病 多密钥全同态加密 
Dravet综合征患儿致病基因定位及GEFS+基因突变检测被引量：3
《临床儿科杂志》2019年第9期665-668,共4页张华 陈海丹 陈泽燕 唐江利 
目的分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法收集2015-2017年期间海南省18例Dravet综合征患儿及家系成员的外周血,采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测,运用连锁分析应用软件GenomeStudio进行致病基因定位分型与连锁分析...
关键词：DRAVET综合征 致病基因 定位检测 基因突变 
胎膜早破情况下的新生儿色素失禁症1例被引量：2
《重庆医学》2018年第5期718-719,共2页刘芳 孟令建 韩爱民 王军 
色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）又名Bloch-Siemens综合征、Blochsulzberger综合征,是一种罕见的外胚层发育异常的X连锁显性遗传性皮肤疾病。该病呈特征性的皮肤改变,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷等异常。目前已证...
关键词：新生儿色素失禁症 胎膜早破 遗传性皮肤疾病 中枢神经系统 致病基因定位 发育异常 皮肤改变 发育缺陷 
肝豆状核变性的治疗及预后
《基层医学论坛》2016年第15期2095-2098,共4页仇世伟 
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30 000~1/100 000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三...
关键词：肝豆状核变性 铜蓝蛋白 铜代谢障碍 致病基因定位 degeneration 全身性疾病 青霉胺 排泄障碍 肝脏移植 常染色体隐性 
一个先天性全白内障家系的致病基因定位及突变筛查被引量：1
《国际遗传学杂志》2015年第4期184-188,共5页赫红丹 齐艳华 王洁 邴寒 初海迪 张继超 
黑龙江省卫生计生委科研项目（2013376）
目的确定一个中国人的常染色体显性遗传性全白内障家系的基因缺陷。方法选取候选基因附近的微卫星多态性标记，对家系成员的基因组DNA进行连锁分析。对于提示连锁区域的候选基因采用直接测序法进行突变检测。结果该家系的相关致病基因...
关键词：先天性全白内障 连锁分析 微卫星标记 突变检测 SNP 
肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展被引量：7
《中华神经科杂志》2015年第4期344-347,共4页马俊芳 崔丽英 崔博 
中国博士后科学基金面上项目（2014M560910）
肯尼迪病（Kennedy’s disease）又称脊髓延髓肌肉萎缩症 （ spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病。其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩。1968年由K...
关键词：发病机制 临床特点 脊髓延髓肌肉萎缩症 治疗 运动神经元变性疾病 致病基因定位 性连锁隐性遗传 KENNEDY 
目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2014年第5期531-536,共6页王洪阳 王秋菊 
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001);国家自然基金重大国际合作项目(81120108009);全军"十二五"重点项目(BWS11J026)联合资助
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基...
关键词：测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查 
手足裂畸形致病基因定位的研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期153-155,43,共4页陈韵颖 唐少华 
温州市科技局重大科研资助项目(S20070027)
手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指(趾)呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指(趾)、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的...
关键词：手足裂畸形 发病机理 遗传位点 
齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第5期339-342,共4页张鑫 顾卫红 
齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 常染色体显性遗传 脊髓小脑共济失调 神经系统退行性疾病 致病基因定位 舞蹈样动作 不自主运动 临床表现 
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