多基因疾病

作品数：69被引量：194H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张学军朱鼎良邱长春刘天承杨森更多>>
相关机构：复旦大学上海交通大学医学院附属瑞金医院安徽医科大学第一附属医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划上海市科学技术发展基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战被引量：1
《浙江大学学报（医学版）》2024年第3期280-287,共8页吴晓婧 潘洁雪 朱依敏 黄荷凤 
国家重点研发计划(2021YFC2700603);国家自然科学基金(82088102);上海市协同创新集群项目(2020CXJQ01);上海市生殖与发育前沿科学研究基地;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2019-I2M-5-064);上海市申康医院发展中心临床三年行动计划(SHDC2020CR1008A)。
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算...
关键词：胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述 
从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景
《中华诊断学电子杂志》2023年第2期139-139,共1页杨万岭 
人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多...
关键词：多基因疾病 疾病严重程度 复杂性疾病 系统性红斑狼疮 单基因疾病 遗传因素 人类基因 联合效应 
黄荷凤院士团队成功实施中国首例PGT-P技术
《妇儿健康导刊》2022年第9期6-6,共1页潘锋 
2022年8月2日13:55,随着一声响亮的啼哭,一名具有非凡意义的男婴在复旦大学附属妇产科医院手术室诞生了。这是中国首次应用胚胎2型糖尿病多基因遗传风险评估(Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease,PGT-P)技术(简称PG...
关键词：中国科学院院士 多基因疾病 多基因遗传 医院手术室 临床妊娠 医疗新技术 风险评估模型 2型糖尿病 
基于密码学的致病基因安全定位方案被引量：1
《北京生物医学工程》2021年第2期151-159,202,共10页黄秀珍 周潭平 李宁波 
国家重点研发计划(2017YFB0802000);陕西省自然科学基金(2020JQ-492);武警工程大学科研创新团队项目(KYTD201805);武警工程大学基础基金项目(WJY201910、WJY201914、WJY201912)资助。
目的基因中发生的一些恶性突变可能会导致癌症、白化病等疾病。医院的研究人员希望定位某个疾病的致病基因的位置信息,但单个医院的基因数据样本都太少,无法进行有效的统计分析。如何在保护患者基因数据隐私的前提下,对不同医院的患者...
关键词：致病基因 隐私保护 致病基因定位 多基因疾病 多密钥全同态加密 
重组人生长激素治疗特发性矮小症患儿的临床疗效分析被引量：54
《中国药物与临床》2019年第3期418-419,共2页郝亚华 梁英 张凡 
特发性矮小症是一种患病原因不详的多基因疾病,特发性矮小症发病率高,其临床表现以身体矮小为主,约占到所有矮小症患儿患病率的21%[1].身材矮小不仅降低患儿的生活质量,还会影响其心理健康,出现自卑、自我意识低等心理障碍.研究表明还...
关键词：特发性矮小症 重组人生长激素 患儿家长 临床表现 疗效分析 激素治疗 多基因疾病 身材矮小 
精准指导下乳腺癌精确化疗管理被引量：5
《中华医学杂志》2018年第16期1204-1206,共3页王涛 江泽飞 
2015年美国宣布生命科学领域的新项目——精准医疗计划，随后中国政府也启动了精准医疗计划。应该说精准医学是基于经验医学模式、循证医学模式发展而来的个体化医学模式。肿瘤是多基因疾病，是精准医学研究的最佳对象。肿瘤的精准医疗...
关键词：乳腺癌 化疗管理 循证医学模式 医疗计划 分子分型 多基因疾病 生命科学 中国政府 
ANRIL基因与陕西汉族人颅内动脉瘤遗传易感性关联研究被引量：2
《中华检验医学杂志》2017年第6期463-466,共4页李晓波 李婷 许济 李花 包志军 朱林 陈苗 白素琴 
颅内动脉瘤（intracranial aneurysms, IA）是颅内动脉管壁上的异常膨出，该病好发于脑底动脉环（Willis环），此病在人群中自然发病率约为5%-10%。最近研究表明IA是遗传因素和环境因素共同作用的复杂多基因疾病。随着全基因组关联分析...
关键词：颅内动脉瘤 多基因疾病 遗传易感性 汉族人 WILLIS环 单核苷酸多态性 陕西 脑底动脉环 
上海科学院王志敏:行走在医学研究与民主建言的多面人生
《华东科技》2017年第3期57-59,共3页骆春华 
简介： 王志敏,生于1978年,博士,副研究员。现任上海人类基因组研究中心（国家人类基因组南方研究中心）遗传学部研究组长、上海市疾病与健康基因组学重点实验室青年PI、上海产业技术研究院上海海席勒研究所执行副所长。在干细胞、肿...
关键词：王志敏 多基因疾病 人类基因组研究 群体遗传学 医学研究 副所长 应用领域 分子遗传学 肿瘤学 席勒 
自身炎症性骨病被引量：7
《中华医学杂志》2016年第15期1230-1232,共3页余可谊 沈敏 
国家自然科学基金（81501405）;北京协和医学院协和青年基金（中央高校基本科研业务费专项资金资助）（3332015092）
自身炎症性骨病（autoinflammatory bone diseases）是自身炎症性疾病中一个新的分支,由于固有免疫异常导致骨骼中免疫细胞浸润,继之出现破骨细胞分化和活化,最终引起骨骼无菌性炎症,常可伴皮肤和肠道炎症[1],病原学培养和组织病理学缺...
关键词：炎症性疾病 骨病 无菌性炎症 免疫细胞浸润 破骨细胞分化 坏疽性脓皮病 无菌性关节炎 多基因疾病 
孤独症谱系障碍易感基因相关研究进展被引量：6
《中国当代儿科杂志》2016年第3期282-286,F0003,共6页杨志亮 孙桂莲 
孤独症谱系障碍(ASD)是神经发育过程中的一种发育障碍性疾病,是多个易感基因参与发病的多基因疾病。目前已报道的易感基因有100多个,相关研究包括易感基因的染色体位点研究、易感基因筛查研究和易感基因的表观遗传学异常。已报道的易感...
关键词：孤独症谱系障碍 易感基因 多基因疾病 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部