从科研到临床——多基因疾病的遗传研究发展和应用前景  

作　　者：杨万岭 

机构地区：[1]香港大学医学院儿童及青少年医学系,中国

出　　处：《中华诊断学电子杂志》2023年第2期139-139,共1页Chinese Journal of Diagnostics(Electronic Edition)

摘　　要：人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。全基因组关联分析(GWAS)是目前针对复杂性疾病遗传因素研究最有效的方法。遗传因素起作用的方式比较复杂,可能是成百上千个基因位点共同起作用的结果,单个遗传变异效应量非常微弱。目前,多基因风险分数(PRS)是最具有代表性的计算多位点联合效应的方法之一,正逐渐成为有效预测复杂性疾病发生风险的重要手段。杨万岭教授在本讲座中结合系统性红斑狼疮、肥胖、冠心病等复杂性疾病,重点阐述了PRS在预测疾病发生风险、判断疾病严重程度和疾病走向方面的作用,从分子水平与临床实践相结合的角度,介绍了多基因疾病的遗传研究发展和应用前景。

关 键 词：多基因疾病 疾病严重程度 复杂性疾病 系统性红斑狼疮 单基因疾病 遗传因素 人类基因 联合效应 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]