齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展  

作　　者：张鑫[1] 顾卫红[1] 

机构地区：[1]卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心,北京100029

出　　处：《中华神经科杂志》2013年第5期339-342,共4页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的致病基因定位于染色体12p13．31，

关 键 词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 常染色体显性遗传 脊髓小脑共济失调 神经系统退行性疾病 致病基因定位 舞蹈样动作 不自主运动 临床表现 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]