张鑫

作品数：3被引量：16H指数：2
导出分析报告
供职机构：卫生部更多>>
发文主题：脊髓小脑共济失调齿状核苍白球红核家系更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国现代神经疾病杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：卫生部临床学科重点项目卫生部部属(管)医院临床学科重点项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-3
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
齿状核红核苍白球路易体萎缩症研究进展被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第5期339-342,共4页张鑫 顾卫红 
齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）为一种常染色体显性遗传神经系统退行性疾病，是脊髓小脑共济失调（SCAs）的一种类型。临床表现为共济失调、智力衰退、语言障碍、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）。该病的...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 常染色体显性遗传 脊髓小脑共济失调 神经系统退行性疾病 致病基因定位 舞蹈样动作 不自主运动 临床表现 
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期31-35,共5页张鑫 郝莹 顾卫红 陈园园 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 
卫生部临床学科重点项目（2010-2012年度）
目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarata...
关键词：齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变 片段分析 临床变异 
Atrophin-1全长基因稳定转染和瞬时转染真核细胞系的表达分析被引量：6
《中国现代神经疾病杂志》2011年第1期76-81,共6页张鑫 顾卫红 王国相 
2007-2009年度]卫生部部属(管)医院临床学科重点项目(项目编号:卫舰财函[2007]353号)
目的建立正常(CAG重复次数为19次)和异常(CAG重复次数为82和66次)atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)致病基因]全长基因真核表达体系,通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况,比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系,...
关键词：脊髓小脑共济失调 基因 转染 细胞 培养的 显微镜检查 荧光 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部