金淼

作品数：5被引量：29H指数：4
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供职机构：卫生部更多>>
发文主题：基因突变分析核苷酸类脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国现代神经疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：卫生部部属(管)医院临床学科重点项目卫生部临床学科重点项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
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多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2013年第47期3744-3747,共4页张麟伟 顾卫红 王国相 陈园园 郝莹 张瑾 王康 金淼 
卫生部部属（管）医院临床学科重点项目;首都临床特色应用研究专项
目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男8...
关键词：多系统萎缩 脆性X智力低下基因1 前突变 脆性X震颤共济失调综合征 
脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析被引量：6
《中国现代神经疾病杂志》2013年第6期525-532,共8页陈园园 郝莹 顾卫红 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 
卫生部部属(管)医院临床学科重点项目;首都特色应用研究专项项目~~
研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展突变引起，目前较公认的正常重复范围为13～31次，异常重复范围〉34次。主要表现包括小脑共...
关键词：脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 核苷酸类 磁共振成像 
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期31-35,共5页张鑫 郝莹 顾卫红 陈园园 张瑾 王国相 王康 金淼 段晓慧 
卫生部临床学科重点项目（2010-2012年度）
目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarata...
关键词：齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 CAG重复突变 片段分析 临床变异 
少年型亨廷顿病临床与基因突变分析被引量：6
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期288-293,共6页郝莹 陈园园 顾卫红 王国相 马惠姿 李丽林 王康 金淼 段晓慧 
2010-2012年度卫生部部属(管)医院临床学科重点项目~~
研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其...
关键词：多态现象 遗传 杭廷顿病 核苷酸类 重复序列 核酸 青少年 
齿状核红核苍白球路易体萎缩一例：临床表型与基因突变分析被引量：5
《中国现代神经疾病杂志》2010年第6期637-641,共5页郝莹 顾卫红 王国相 王康 金淼 段晓慧 杨斯柳 
卫生部临床学科重点项目
目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和1 54例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带...
关键词：基因 三核苷酸重复 突变 脊髓小脑共济失调 
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