三核苷酸重复

作品数：120被引量：240H指数：8
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RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例
《中国现代神经疾病杂志》2024年第9期772-776,共5页姜季委 蒋施瑞 李汶逸 赵敏 张慧颖 徐俊 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071187);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81870821)。
患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死...
关键词：多系统萎缩 三核苷酸重复扩增 基因 突变 病例报告 
LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期798-806,共9页于佳希 俞萌 张巍 袁云 邓健文 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356)。
目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患...
关键词：神经肌肉疾病 三核苷酸重复扩增 病理学 
父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第9期992-1000,共9页黄安琪 梅珊珊 韩妍 杨西西 崔黎黎 王锁彬 董会卿 李存江 林华 
目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点,并按照知情、自愿原则对患者...
关键词：亨廷顿病 三核苷酸重复扩增 中间突变 不自主运动 HTT基因 
关注多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究
《中华神经科杂志》2023年第4期359-364,共6页陈召 江泓 
国家重点研发计划项目(2021YFA0805200)。
多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,由致病基因外显子中CAG三核苷酸重复发生动态突变引起,表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言,CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的...
关键词：多聚谷氨酰胺病 三核苷酸重复 修饰基因 发病年龄 临床异质性 
多聚甘氨酸疾病研究进展
《中华神经科杂志》2022年第10期1191-1199,共9页钟绍平 连阳也 丁晶 汪昕 
核苷酸重复扩增是神经退行性病变的常见病因之一。多聚甘氨酸疾病是最近定义的一类以CGG三核苷酸重复扩增、体内异常多聚甘氨酸蛋白产生和聚集以及核内包涵体形成为特征的神经和肌肉退行性疾病。脆性X相关震颤共济失调综合征以及神经元...
关键词：甘氨酸 三核苷酸重复扩增 共济失调 核内包涵体 
表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习
《中国现代神经疾病杂志》2022年第8期723-728,共6页万雅兰 蒋岩岩 周红 郑艺明 吕鹤 赵桂萍 陈静 孙葳 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356);北京大学-乌尔姆大学联合项目(项目编号:PKU2017ZC001-4)。
目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系...
关键词：脊髓小脑共济失调 帕金森障碍 基因 突变 三核苷酸重复扩增 系谱 
RFC1基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征1例并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第7期690-698,共9页付佳钰 刘小璇 傅瑜 何及 张朔 吴捷颖 樊东升 
北京大学医学部-乌尔姆大学联合项目(PKU2017ZC001-2)。
目的探讨RFC1(replication factor C subunit 1)基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(CANVAS)患者的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识。方法报道2021年1月就诊于北京大学第三医院的1例CANVAS患者。从...
关键词：小脑共济失调 反射 前庭眼 周围神经 三核苷酸重复扩增 RFC1基因 
儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型一家系及文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第5期490-496,共7页刘菁 梅道启 郭鹏波 肖梦君 谢振华 李娴 张强 李东晓 
河南省自然科学基金(202300410415)。
目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料,并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链...
关键词：脊髓小脑共济失调 儿童 三核苷酸重复扩增 系谱 ATXN2基因 
人类神经退行性疾病相关的三核苷酸重复DNA序列不稳定性机制研究进展
《遗传》2021年第9期835-848,共14页吕柯孬 潘学峰 
北京市自然科学基金(No.5132014);河北省医学研究计划重点项目(No.20160051)资助。
三核苷酸重复DNA序列扩增或缺失不稳定性与50多种人类神经退行性疾病有关。与疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的增加或减少,影响了特定基因的表达,或因之产生具有细胞毒性的RNA和蛋白质已成为相关疾病的共有病理机制。现有的研究表明,疾...
关键词：三核苷酸重复 不稳定性扩增 R-环 非B型DNA二级结构 神经退行性疾病 
家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因研究被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2021年第4期342-344,共3页毕鸿雁 王琳 杜艺彤 许晓娇 薛云 脱厚珍 
目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)...
关键词：不宁腿综合征 Willis-Ekbom病 NOTCH2NLC基因 三核苷酸重复扩增 
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